A paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela se caracteriza por uma alteração na superfície do cérebro chamada paquigiria, que significa que as dobras (giros) do cérebro são mais espessas e menos numerosas do que o normal, especialmente nas regiões frontal e temporal. Essa condição é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada extremamente rara.[1][4]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem ainda na infância ou no período neonatal. As principais manifestações incluem convulsões (crises epilépticas, muitas vezes do tipo tônico-clônico bilateral), hipotonia (diminuição do tônus muscular), atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau moderado. Também podem estar presentes alterações faciais como hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos) e esotropia (desvio dos olhos para dentro). Outros achados incluem reflexos tendíneos reduzidos, incontinência urinária e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][4]

A paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é causada por alterações (mutações) em um gene ainda não identificado publicamente nas bases de dados consultadas. Sabe-se que a herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores de uma cópia do gene alterado, mas geralmente não apresentam sintomas. Para que a doença se manifeste, a criança precisa herdar a alteração genética de ambos os pais.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos exames de imagem do cérebro (que mostram a paquigiria) e na confirmação genética. Os exames genéticos disponíveis no Brasil, com cobertura pelo SUS, incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 7 testes genéticos diferentes disponíveis para essa condição. O código CID-10 associado é Q04.3 (paquigiria).[1][2][5]

Não há cura para a paquigiria frontotemporal autossômica recessiva. O tratamento é sintomático e de suporte, com foco no controle das convulsões (com medicamentos antiepilépticos, sempre sob prescrição médica), na fisioterapia para a hipotonia e na estimulação precoce para o atraso do desenvolvimento. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo neurologista, geneticista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir essas terapias.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o controle das convulsões e o grau de deficiência intelectual. Com acompanhamento adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança. No entanto, a condição geralmente leva a um comprometimento neurológico significativo ao longo da vida.[1][4]

A paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela se caracteriza por uma alteração na superfície do cérebro chamada paquigiria, que significa que as dobras (giros) do cérebro são mais espessas e menos numerosas do que o normal, especialmente nas regiões frontal e temporal. Essa condição é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada extremamente rara.[1][4]

Os sinais e sintomas geralmente aparecem ainda na infância ou no período neonatal. As principais manifestações incluem convulsões (crises epilépticas, muitas vezes do tipo tônico-clônico bilateral), hipotonia (diminuição do tônus muscular), atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual de grau moderado. Também podem estar presentes alterações faciais como hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos) e esotropia (desvio dos olhos para dentro). Outros achados incluem reflexos tendíneos reduzidos, incontinência urinária e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][4]

A paquigiria frontotemporal autossômica recessiva é causada por alterações (mutações) em um gene ainda não identificado publicamente nas bases de dados consultadas. Sabe-se que a herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores de uma cópia do gene alterado, mas geralmente não apresentam sintomas. Para que a doença se manifeste, a criança precisa herdar a alteração genética de ambos os pais.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos exames de imagem do cérebro (que mostram a paquigiria) e na confirmação genética. Os exames genéticos disponíveis no Brasil, com cobertura pelo SUS, incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 7 testes genéticos diferentes disponíveis para essa condição. O código CID-10 associado é Q04.3 (paquigiria).[1][2][5]

Não há cura para a paquigiria frontotemporal autossômica recessiva. O tratamento é sintomático e de suporte, com foco no controle das convulsões (com medicamentos antiepilépticos, sempre sob prescrição médica), na fisioterapia para a hipotonia e na estimulação precoce para o atraso do desenvolvimento. O acompanhamento multidisciplinar é essencial, incluindo neurologista, geneticista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir essas terapias.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o controle das convulsões e o grau de deficiência intelectual. Com acompanhamento adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança. No entanto, a condição geralmente leva a um comprometimento neurológico significativo ao longo da vida.[1][4]