ORPHA:228174
Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Doença de Charcot-Mari… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
28 casos documentados
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