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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N
ORPHA:228174CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 613287DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício todas idadesHerança AD
Também conhecida comoCMT2N

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma neuropatia rara que acomete os nervos periféricos de forma leve e com progressão lenta. Quem convive com a condição costuma apresentar perda gradual de sensibilidade e fraqueza nos membros inferiores, frequentemente acompanhadas de alterações anatômicas nos pés. A causa está ligada a alterações genéticas no gene AARS1, com herança transmitida de forma autossômica dominante. Não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o acompanhamento baseado em procedimentos públicos de reabilitação motora.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2020 Jun
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
28
pacientes catalogados
Início
All ages
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Fraqueza muscular distal
Frequência: 15/15
77%prev.
Comprometimento sensorial distal
Frequência: 17/22
71%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Frequência: 12/17
57%prev.
Amiotrofia distal do membro inferior
Frequência: 4/7
57%prev.
Fraqueza muscular do membro inferior
Frequência: 4/7
57%prev.
Reflexo aquileu ausente
Frequência: 4/7
18sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (6)
Ocasional (2)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscular distalDistal muscle weakness
Frequência: 15/15100%
Comprometimento sensorial distalDistal sensory impairment
Frequência: 17/2277%
Amiotrofia distal do membro inferiorDistal lower limb amyotrophy
Frequência: 4/757%
Fraqueza muscular do membro inferiorLower limb muscle weakness
Frequência: 4/757%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
AARS1
AARS1
AARS1Alanine--tRNA ligase, cytoplasmicDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Cytosolic tRNA aminoacylation
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N

An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.

OUTRAS DOENÇAS (6)
trichothiodystrophy 8, nonphotosensitiveleukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2developmental and epileptic encephalopathy, 29Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N
HGNC:20UniProt:P49588

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AARS1: NM_001605.3(AARS1):c.277dup (p.Tyr93fs) ()
🧬 AARS1: NM_001605.3(AARS1):c.2625_2628dup (p.Leu877fs) ()
🧬 AARS1: NM_001605.3(AARS1):c.822_829del (p.Gly275fs) ()
🧬 AARS1: NM_001605.3(AARS1):c.672-565_760delinsCATAGTTGTCAT ()
🧬 AARS1: NM_001605.3(AARS1):c.1038_1039del (p.Ala347fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
17
3
Patogênica (31.0%)
VUS (58.6%)
Benigna (10.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.345T>A (p.Tyr115Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.168del (p.Thr58fs) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.397G>T (p.Val133Phe) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.90+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.464T>G (p.Val155Gly) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) gene mutation in a family with intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy.

Genes &amp; genomics2020 Jun

Alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) gene encodes a ubiquitously expressed class II enzyme that catalyzes the attachment of alanine to the cognate tRNA. AARS1 mutations are frequently responsible for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N). To identify pathogenic mutation in the Korean patients with CMT and distal hereditary motor neuronopathy (dHMN). We screened AARS1 mutations in 373 unrelated CMT families including 318 axonal CMT, 36 dHMN, and 19 intermediate CMT (Int-CMT) who were negative for 17p12 (PMP22) duplication or deletion using whole exome sequencing and targeted sequencing of CMT-related genes. This study identified an early onset Int-CMT family harboring an AARS1 p.Arg329His mutation which was previously reported as pathogenic in French and Australian families. The mutation was located in the highly conserved tRNA binding domain and several in silico analyses suggested pathogenic prediction of the mutations. The patients harboring p.Arg329His showed clinically similar phenotypes of the early onset and electrophysiological intermediate type as those in Australian patients with same mutation. We also found a novel c.2564A>G (p.Gln855Arg) in a CMT2 patient, but its' pathogenic role was uncertain (variant of uncertain significance). This study suggests that the frequency of the AARS1 mutations appears to be quite low in Korean CMT. This is the first report of the AARS1 mutation in Korean CMT patients and will be helpful for the exact molecular diagnosis and treatment of Int-CMT patients.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N.

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene AARS1. Esse gene sintetiza a enzima citoplasmática alanina--tRNA ligase, fundamental para o funcionamento dos nervos periféricos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:228174
    Orphanet
  2. GARD:12429
    GARD (NIH)
  3. Q27164486
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N

ORPHA:228174 · MONDO:0013212
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
28 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2750090
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara