A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma neuropatia rara que acomete os nervos periféricos de forma leve e com progressão lenta. Quem convive com a condição costuma apresentar perda gradual de sensibilidade e fraqueza nos membros inferiores, frequentemente acompanhadas de alterações anatômicas nos pés. A causa está ligada a alterações genéticas no gene AARS1, com herança transmitida de forma autossômica dominante. Não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o acompanhamento baseado em procedimentos públicos de reabilitação motora.
A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N (CMT2N) é uma forma leve de doença axonal de Charcot-Marie-Tooth, uma neuropatia sensório-motora periférica, caracterizada por perda sensorial distal das pernas e fraqueza que pode ser assimétrica. Os reflexos tendinosos estão reduzidos nos joelhos e ausentes nos tornozelos. A progressão é lenta.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
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1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCharcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N
An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene AARS1. Esse gene sintetiza a enzima citoplasmática alanina--tRNA ligase, fundamental para o funcionamento dos nervos periféricos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2n
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2N
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA