Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante tipo E é caracterizada pela associação da doença de Charcot-Marie-Tooth (neuropatia periférica hereditária) com nefropatia. Até o momento, cerca de 15 casos foram descritos. Todos os pacientes apresentavam proteinúria (com ou sem microhematúria) no início e alguns pacientes apresentavam síndrome nefrótica. Na maioria dos casos, os estudos patológicos revelaram glomeruloesclerose. O modo de transmissão é desconhecido.