A neuropatia periférica tipo Fiskerstrand é uma doença que progride lentamente, parecida com a Síndrome de Refsum. Ela combina sinais de neuropatia periférica com perda de audição que aparece mais tarde, catarata e retinose pigmentar, sintomas que geralmente surgem a partir dos 20 anos de idade.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata (PHARC) é uma doença genética muito rara e de evolução lenta. Ela se caracteriza por danos nos nervos dos braços e pernas, diminuição da audição, perda de coordenação motora e alterações na visão causadas por catarata e lesões na retina. Os primeiros incômodos podem surgir na infância ou na juventude, e o quadro é transmitido de forma recessiva quando ambos os pais carregam mutações no gene ABHD12. Não existe um remédio que cure a alteração genética, mas a rede pública de saúde pode auxiliar no diagnóstico por meio de testes genéticos como o exoma e no suporte com procedimentos de reabilitação.
A neuropatia periférica tipo Fiskerstrand é uma doença que progride lentamente, parecida com a Síndrome de Refsum. Ela combina sinais de neuropatia periférica com perda de audição que aparece mais tarde, catarata e retinose pigmentar, sintomas que geralmente surgem a partir dos 20 anos de idade.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPolyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract
A slowly progressive neurologic disorder with a variable phenotype resembling Refsum disease. Clinical features include sensorineural hearing loss, visual problems related to cataracts, retinitis pigmentosa, pes cavus, ataxic and/or spastic gait disturbances with a progressive sensorimotor peripheral neuropathy. Other features include hyporeflexia, hyperreflexia, extensor plantar responses.
Variantes genéticas (ClinVar)
127 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A sigla PHARC resume em inglês os principais sinais da condição: polineuropatia, perda auditiva, ataxia, retinite pigmentosa e catarata. Trata-se de uma síndrome genética rara também chamada de neuropatia periférica tipo Fiskerstrand.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-polineuropatia-perda-auditiva-ataxia-retinite-pigmentosa-catarata
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
