A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microdeleção 9p13 é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno trecho no braço curto do cromossomo 9. Geralmente, os pais notam atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos e traços faciais particulares na criança. Não há um medicamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, sendo o cuidado baseado em terapias de apoio e reabilitação.
A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 9p
Envolve alteração no cromossomo 9p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 9p13
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microdeleção 9p13.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microdeleção 9p13 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A síndrome é causada por uma deleção intersticial parcial no braço curto do cromossomo 9, na região 9p13. Genes específicos isolados para este quadro ainda não constam catalogados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microdeleção 9p13. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-9p13
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microdeleção 9p13
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
