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Síndrome de microdeleção 9p13
ORPHA:324313

Síndrome de microdeleção 9p13

A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).

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