A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 9p
Envolve alteração no cromossomo 9p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microdeleção 9p13
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:324313(Orphanet)
- MONDO:0017928(MONDO)
- GARD:21437(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787558(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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