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Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia
ORPHA:306741CID-10 · G24.8PCDT · SUSDOENÇA RARA

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2016 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
100
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood, infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G24.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Distonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiparesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da substância branca periventricular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Parto anormal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia de membro
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (3)
Ocasional (6)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DistoniaDystonia
Muito frequente (99-80%)90%
HemiparesiaHemiparesis
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da substância branca periventricularAbnormal periventricular white matter morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da baseAbnormal basal ganglia MRI signal intensity
Muito frequente (99-80%)90%
Parto anormalAbnormal delivery
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hemidystonia - hemiatrophy syndrome in Domenico Morone's Madonna with child.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians· 2016· PMID 26736116mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:306741(Orphanet)
  2. MONDO:0017649(MONDO)
  3. Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
  4. GARD:21273(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55787249(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

ORPHA:306741 · MONDO:0017649
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
100 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
G24.8 · Outras distonias
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510649
Repurposing
1 candidato
procyclidineacetylcholine receptor antagonist
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades