Pular para o conteúdo
Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia
ORPHA:306741CID-10 · G24.8DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança Unknown
Também conhecida comoHDHAHD-HA

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de hemidistonia-hemiatrofia é uma condição neurológica muito rara caracterizada por contrações involuntárias e diminuição de volume muscular em apenas um lado do corpo. Ela normalmente tem origem em uma lesão cerebral estática que aconteceu durante o nascimento ou nos primeiros anos da infância. A família pode observar sinais como atraso motor, fraqueza em um dos lados do corpo e episódios de convulsões. Não há um remédio curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, mas a rede pública prevê suporte de reabilitação voltado para doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Hemidistonia-hemiatrofia (HD-HA) é uma distonia rara, geralmente causada por uma lesão cerebral estática que ocorre no nascimento ou durante a infância, caracterizada por uma combinação de hemidistonia (HD), envolvendo metade do corpo, e hemiatrofia (HA) no mesmo lado da HD.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2016 Nov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
100
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood, infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 45%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G24.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Distonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemiparesia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da substância branca periventricular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Parto anormal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia de membro
Frequente (79-30%)
15sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (3)
Ocasional (6)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DistoniaDystonia
Muito frequente (99-80%)90%
HemiparesiaHemiparesis
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da substância branca periventricularAbnormal periventricular white matter morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Parto anormalAbnormal delivery
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é geralmente causada por uma lesão cerebral estática ocorrida no nascimento ou durante a infância. Por estar ligada a um evento lesional cerebral fixo precoce, sua herança genética é classificada como não aplicável nas bases catalogadas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Hemidystonia - hemiatrophy syndrome in Domenico Morone's Madonna with child.
    The journal of maternal-fetal &amp; neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016PMID 26736116
  2. ORPHA:306741
    Orphanet
  3. GARD:21273
    GARD (NIH)
  4. Q55787249
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemidistonia-hemiatrofia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia

ORPHA:306741 · MONDO:0017649
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
100 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
G24.8 · Outras distonias
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4510649
Repurposing
1 candidato
procyclidine — acetylcholine receptor antagonist
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara