A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento é uma condição genética rara que atinge o cerebelo e os nervos do corpo. As famílias costumam notar dificuldades no equilíbrio e na marcha, movimentos rápidos involuntários nos olhos e alterações na fala. A doença pode começar desde a infância até a vida adulta e tem padrão de herança recessivo, passado pelos pais. Não existe um remédio curativo dispensado na rede pública, mas o SUS conta com procedimentos de sequenciamento genético e atendimento em reabilitação para apoiar o cuidado diário.

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-intrusão sacádica é uma ataxia hereditária rara caracterizada por uma ataxia cerebelar progressiva associada à interrupção da fixação visual por intrusões sacádicas (ultrapassando sacadas horizontais com oscilações macrossacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores). Apresenta-se com marcha progressiva, ataxia de tronco e membros com sinais do trato piramidal (reflexos tendinosos aumentados e sinal de Babinski), espasmos mioclônicos, fasciculações, disartria cerebelar, neuropatia axonal sensório-motora com posição articular prejudicada, vibração, temperatura, sensações de dor, pés cavos e intrusões sacádicas com características sacadas horizontais ultrapassadas, oscilações macrosacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores, sem outro olho distúrbios de movimento.