A Síndrome de Gould é uma condição genética rara causada por mutações nos genes COL4A1 ou COL4A2, manifestando-se de diversas formas, como porencefalia (cavidades cerebrais), convulsões, hemorragias intracranianas, problemas oculares (cataratas) e renais. Devido à variedade de sintomas — desde hemiparesia e atraso no desenvolvimento em bebês, como no caso descrito, até ausência de histórico familiar — o diagnóstico pode ser um desafio clínico. Por isso, a identificação genética é crucial, permitindo uma abordagem de tratamento multidisciplinar e um aconselhamento específico sobre a redução de riscos para pacientes e suas famílias.

Este artigo descreve uma mutação específica (p.Gly743Val) no gene COL4A1 que causa porencefalia familiar (cavidades no cérebro) e hipermetropia grave, destacando que as doenças relacionadas a COL4A1 podem se manifestar predominantemente com sintomas cerebrais e oculares, por vezes sem envolvimento sistêmico aparente. Para médicos e pacientes, é crucial saber que, embora este caso se foque em cérebro e olhos, as mutações no COL4A1 geralmente apresentam um amplo espectro de problemas, incluindo risco de AVC, convulsões e outras complicações em diversos órgãos. O diagnóstico é genético, e o manejo foca em cuidados de suporte, controle da hipertensão, prevenção de traumas na cabeça e conscientização sobre a herança autossômica dominante.