Porencefalia causada por uma mutação no gene COL4A1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada é uma condição genética rara que altera os pequenos vasos sanguíneos do cérebro e dos olhos. Ela pode provocar sangramentos na cabeça (hemorragia cerebral), fraqueza em um dos lados do corpo (hemiparesia) e alterações visuais como vasos tortuosos na retina ou glaucoma. A causa está ligada a mutações nos genes COL4A1 ou COL4A2, que participam da formação e sustentação dos vasos sanguíneos. No Brasil, não existe um protocolo clínico de tratamento (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde para esta doença, e o cuidado se dá pelo controle dos sintomas e suporte neurológico na rede de saúde.
Porencefalia causada por uma mutação no gene COL4A1.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHereditary angiopathy with nephropathy aneurysms and muscle cramps
The clinical renal manifestations include hematuria and bilateral large cysts. Histologic analysis revealed complex basement membrane defects in kidney and skin. The systemic angiopathy appears to affect both small vessels and large arteries.
Brain small vessel disease 2
An autosomal dominant cerebrovascular disorder with variable manifestations reflecting the location and severity of the vascular defect. BSVD2 features include intracranial hemorrage, fluid-filled cysts or cavities within the cerebral hemispheres, delayed psychomotor development, hemiplegia, spasticity and seizures.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.214 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
15 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Identification of fibronectin 1 as a candidate genetic modifier in a Col4a1 mutant mouse model of Gould syndrome.
Role of COL4A1 in basement-membrane integrity and cerebral small-vessel disease. The COL4A1 stroke syndrome.
[Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps (HANAC): a new basement membrane-disease associated with mutations of the COL4A1 gene].
[Case of a Japanese female presenting severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) syndrome with a K650M mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas nos genes COL4A1 e COL4A2. Esses genes produzem componentes essenciais da proteína colágeno tipo IV presentes nas membranas vasculares.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
