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Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D
ORPHA:99938CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 601472DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício adolescenteHerança AD
Também conhecida comoCMT2D
Sinônimos clínicos: CMT2D

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D), que é uma condição genética autossômica dominante (ou seja, herdada de um dos pais), é um tipo de Charcot-Marie-Tooth que afeta principalmente as fibras nervosas (chamadas axônios). É uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que atinge os nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Caracteriza-se por fraqueza, que surge principalmente e de forma mais intensa nas mãos e braços (partes mais distantes dos membros superiores). Os reflexos dos tendões podem estar ausentes ou diminuídos nos braços e reduzidos nas pernas. A progressão da doença é lenta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D (CMT2D) é uma neuropatia genética rara de progressão lenta que afeta os nervos periféricos do corpo. Os sintomas costumam surgir na adolescência ou na vida adulta, provocando fraqueza e perda de massa muscular de forma marcante nas mãos e braços. A condição não conta com medicamentos específicos distribuídos pelo SUS nem com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. Na rede pública, o suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D), que é uma condição genética autossômica dominante (ou seja, herdada de um dos pais), é um tipo de Charcot-Marie-Tooth que afeta principalmente as fibras nervosas (chamadas axônios). É uma neuropatia sensitivo-motora periférica, o que significa que atinge os nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal, afetando tanto a sensibilidade quanto os movimentos do corpo. Caracteriza-se por fraqueza, que surge principalmente e de forma mais intensa nas mãos e braços (partes mais distantes dos membros superiores). Os reflexos dos tendões podem estar ausentes ou diminuídos nos braços e reduzidos nas pernas. A progressão da doença é lenta.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2017
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
44
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Amiotrofia distal
Frequência: 20/20
—
Dedo em martelo
—
Instabilidade postural
—
Pé cavo
—
Fraqueza muscular de membro superior
—
Fraqueza muscular distal
18sintomas
Muito frequente (1)
Sem dados (17)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Amiotrofia distalDistal amyotrophy
Frequência: 20/20100%
Instabilidade posturalPostural instability
Pé cavoPes cavus
Fraqueza muscular de membro superiorUpper limb muscle weakness

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026🧪 2025Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GARS1
GARS1
GARS1Glycine--tRNA ligaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Cytosolic tRNA aminoacylation
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2D

A dominant axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.

OUTRAS DOENÇAS (4)
neuronopathy, distal hereditary motor, type 5ACharcot-Marie-Tooth disease type 2Dspinal muscular atrophy, infantile, James typeneuronopathy, distal hereditary motor, type 5
HGNC:4162UniProt:P41250

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

165 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GARS1: GRCh37/hg19 7p14.3-12.3(chr7:29296048-47809018)x1 ()
🧬 GARS1: NM_002047.4(GARS1):c.2215G>A (p.Glu739Lys) ()
🧬 GARS1: NM_002047.4(GARS1):c.67C>T (p.Arg23Trp) ()
🧬 GARS1: NM_002047.4(GARS1):c.1699+93A>T ()
🧬 GARS1: NM_002047.4(GARS1):c.815T>G (p.Leu272Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 29 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
17
3
Patogênica (31.0%)
VUS (58.6%)
Benigna (10.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.345T>A (p.Tyr115Ter) [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.168del (p.Thr58fs) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.397G>T (p.Val133Phe) [Likely pathogenic]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.90+1G>C [Conflicting classifications of pathogenicity]
HARS1: NM_002109.6(HARS1):c.464T>G (p.Val155Gly) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

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Outros ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase (GARS) cause mitochondrial respiratory chain dysfunction.

PloS one2017

Glycyl-tRNA synthetase (GARS; OMIM 600287) is one of thirty-seven tRNA-synthetase genes that catalyses the synthesis of glycyl-tRNA, which is required to insert glycine into proteins within the cytosol and mitochondria. To date, eighteen mutations in GARS have been reported in patients with autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D; OMIM 601472), and/or distal spinal muscular atrophy type V (dSMA-V; OMIM 600794). In this study, we report a patient with clinical and biochemical features suggestive of a mitochondrial respiratory chain (MRC) disorder including mild left ventricular posterior wall hypertrophy, exercise intolerance, and lactic acidosis. Using whole exome sequencing we identified compound heterozygous novel variants, c.803C>T; p.(Thr268Ile) and c.1234C>T; p.(Arg412Cys), in GARS in the proband. Spectrophotometric evaluation of the MRC complexes showed reduced activity of Complex I, III and IV in patient skeletal muscle and reduced Complex I and IV activity in the patient liver, with Complex IV being the most severely affected in both tissues. Immunoblot analysis of GARS protein and subunits of the MRC enzyme complexes in patient fibroblast extracts showed significant reduction in GARS protein levels and Complex IV. Together these studies provide evidence that the identified compound heterozygous GARS variants may be the cause of the mitochondrial dysfunction in our patient.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma forma genética e rara da doença de Charcot-Marie-Tooth, com herança autossômica dominante e progressão lenta. Ela atinge as fibras nervosas periféricas, manifestando-se com fraqueza e perda muscular acentuada nos membros superiores.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:99938
    Orphanet
  2. GARD:1251
    GARD (NIH)
  3. Q27164471
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2d

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2D

ORPHA:99938 · MONDO:0011091
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
44 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832274
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara