Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva de início precoce que se manifesta na infância, associada a atrofia óptica, nistagmo de fixação e polineuropatia que ocorre no final da infância/início da adolescência, levando a incapacidade motora grave e contraturas articulares progressivas e escoliose. A síndrome SPOAN é causada por mutações no gene KLC2 (11q13.1), que codifica a cadeia leve 2 da cinesina.