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Síndrome Gómez-López-Hernández
ORPHA:1532

Síndrome Gómez-López-Hernández

Uma síndrome, que pode ser classificada entre as síndromes neurocutâneas, associa anormalidades do cerebelo (rombencefalossinapsis), dos nervos cranianos (anestesia do trigêmeo) e do couro cabeludo (alopecia). Foi relatado em 11 indivíduos até agora. Outras características observadas nos pacientes foram craniossinostose, hipoplasia médio-facial, opacidades corneanas bilaterais, orelhas de inserção baixa, baixa estatura, comprometimento intelectual moderado e ataxia. Hiperatividade, depressão, comportamento autolesivo e transtorno bipolar também foram relatados.

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