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Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão
ORPHA:178145CID-10 · G71.2CID-11 · 8C72.0YDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença multiminicore moderada com fraqueza muscular generalizada, atraso motor e hipotonia neonatal. Apresenta envolvimento distal dos membros superiores com luxações patelares e de joelho, além de pé torto equinovaro.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G71.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
5 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Atraso no desenvolvimento motor grosso
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipotonia neonatal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fraqueza muscular generalizada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fraqueza muscular distal de membro superior
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fraqueza muscular axial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Paralisia facial
Frequente (79-30%)
14sintomas
Frequente (11)
Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento motor grossoDelayed gross motor development
Frequente (79-30%)55%
Hipotonia neonatalNeonatal hypotonia
Frequente (79-30%)55%
Fraqueza muscular generalizadaGeneralized muscle weakness
Frequente (79-30%)55%
Fraqueza muscular distal de membro superiorDistal upper limb muscle weakness
Frequente (79-30%)55%
Fraqueza muscular axialAxial muscle weakness
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
1993
Primeira publicacao cientifica
Multiminicore Disease – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY.
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
RYR1Ryanodine receptor 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following depolarization of T-tubules (PubMed:11741831, PubMed:16163667, PubMed:18268335, PubMed:18650434, PubMed:26115329). Repeated very high-level exercise increases the open probability of the channel and leads to Ca(2+) leaking into the cytoplasm (PubMed:18268335). Can also mediate the release of Ca(2+)

LOCALIZAÇÃO

Sarcoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Ion homeostasisStimuli-sensing channels
MECANISMO DE DOENÇA

Malignant hyperthermia 1

Autosomal dominant pharmacogenetic disorder of skeletal muscle and is one of the main causes of death due to anesthesia. In susceptible people, an MH episode can be triggered by all commonly used inhalational anesthetics such as halothane and by depolarizing muscle relaxants such as succinylcholine. The clinical features of the myopathy are hyperthermia, accelerated muscle metabolism, contractures, metabolic acidosis, tachycardia and death, if not treated with the postsynaptic muscle relaxant, dantrolene. Susceptibility to MH can be determined with the 'in vitro' contracture test (IVCT): observing the magnitude of contractures induced in strips of muscle tissue by caffeine alone and halothane alone. Patients with normal response are MH normal (MHN), those with abnormal response to caffeine alone or halothane alone are MH equivocal (MHE(C) and MHE(H) respectively).

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Músculo esquelético
423.5 TPM
Cerebelo
21.3 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
15.4 TPM
Hipotálamo
13.6 TPM
Testículo
8.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
King-Denborough syndromecongenital multicore myopathy with external ophthalmoplegiacentral core myopathymalignant hyperthermia, susceptibility to, 1
HGNC:10483UniProt:P21817

Variantes genéticas (ClinVar)

6,385 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.1456del (p.Val486fs) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.14555A>C (p.Tyr4852Ser) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.7061T>C (p.Val2354Ala) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.528G>C (p.Glu176Asp) ()
🧬 RYR1: NM_000540.3(RYR1):c.5011_5048del (p.Ala1671fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Comunidades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:178145(Orphanet)
  2. MONDO:0015793(MONDO)
  3. GARD:17078(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Q56013761(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão

ORPHA:178145 · MONDO:0015793
CID-10
G71.2 · Miopatias congênitas
CID-11
Início
Childhood, Infancy, Neonatal
MedGen
UMLS
C1861753
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