Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congênita

Afecção autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene RYR1, que codifica o receptor 1 de rianodina. Pode ser caracterizada clinicamente por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento motor, fraqueza muscular generalizada e amiotrofia. Patologicamente, a ausência de mitocôndrias e a desorganização focal do sarcômero aparecem como "minicores" na coloração da ATPase como resultado de defeitos focais na atividade oxidativa.