A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia espinocerebelosa tipo 30 (SCA30) é uma doença genética e rara que causa desequilíbrio e perda gradual da coordenação dos movimentos corporais. Os sintomas costumam ter início na fase adulta, trazendo dificuldades para caminhar com segurança e alterações na articulação da fala. Atualmente, não existem remédios que revertam a doença, e ela não possui um protocolo com medicamentos dispensados na lista oficial de doenças raras do SUS. O cuidado é voltado para manter a autonomia e a qualidade de vida, contando com o procedimento de reabilitação disponibilizado pelo sistema público de saúde.
A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5.215 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia espinocerebelosa tipo 30
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 3.160
Publicações recentes
Therapeutic targeting of blood-derived protein infiltration to modulate neuroinflammation in cerebellar ataxia.
Association Between Cerebellar Metabolic Markers and Activities of Daily Living in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Long term administration of selective NMDA GluN2B receptor blocker Ro25-6981 attenuates neurodegeneration in mouse model of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1).
Cell-Based Therapies for Spinocerebellar Degenerations: A Systematic Review of Human Clinical Evidence.
Comprehensive Review of Anesthetic Strategies for Patients With Neurodegenerative Diseases.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Ataxia espinocerebelosa tipo 30.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia espinocerebelosa tipo 30 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa capaz de reverter a alteração neurológica da SCA30. As abordagens existentes concentram-se no suporte clínico e no manejo das dificuldades motoras por meio de reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia espinocerebelosa tipo 30. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-30
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia espinocerebelosa tipo 30
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
