A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia espinocerebelar tipo 30 (SCA30) é um subtipo muito raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo III (ADCA tipo III) caracterizada por uma ataxia lentamente progressiva e relativamente pura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5,215 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia espinocerebelosa tipo 30
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Therapeutic targeting of blood-derived protein infiltration to modulate neuroinflammation in cerebellar ataxia.
Association Between Cerebellar Metabolic Markers and Activities of Daily Living in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 3.
Long term administration of selective NMDA GluN2B receptor blocker Ro25-6981 attenuates neurodegeneration in mouse model of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1).
Cell-Based Therapies for Spinocerebellar Degenerations: A Systematic Review of Human Clinical Evidence.
Comprehensive Review of Anesthetic Strategies for Patients With Neurodegenerative Diseases.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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- Co-existence of spastic paraplegia-30 with novel KIF1A mutation and spinocerebellar ataxia 31 with intronic expansion of BEAN and TK2 in a family.
- Therapeutic targeting of blood-derived protein infiltration to modulate neuroinflammation in cerebellar ataxia.
- Association Between Cerebellar Metabolic Markers and Activities of Daily Living in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 3.
- Long term administration of selective NMDA GluN2B receptor blocker Ro25-6981 attenuates neurodegeneration in mouse model of spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1).
- Cell-Based Therapies for Spinocerebellar Degenerations: A Systematic Review of Human Clinical Evidence.
- Comprehensive Review of Anesthetic Strategies for Patients With Neurodegenerative Diseases.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:211017(Orphanet)
- OMIM OMIM:613371(OMIM)
- MONDO:0013241(MONDO)
- GARD:4950(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21097774(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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