ORPHA:217396
Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Polineuropatia progres… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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