A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral** é uma doença genética rara ligada a falhas no transporte e uso celular da tiamina. Os primeiros sinais costumam aparecer na infância, manifestando-se por **distúrbio da marcha** (dificuldade de andar), fraqueza muscular e episódios de paralisia e sonolência. O diagnóstico pode ser investigado pela elevação de lactato no líquor e confirmado por meio de testes genéticos que avaliam o gene SLC25A19. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando-se o cuidado no suporte clínico geral.
A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMicrocephaly, Amish type
A disorder characterized by severe congenital microcephaly and severe 2-ketoglutaric aciduria leading to death within the first year.
Variantes genéticas (ClinVar)
37 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por variantes genéticas no gene **SLC25A19**, responsável por codificar uma proteína carreadora de tiamina nas mitocôndrias. A condição possui padrão de **herança autossômica recessiva**, demandando uma cópia alterada do gene herdada de cada genitor.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/polineuropatia-progressiva-com-necrose-do-estriado-bilateral
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
