A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A polineuropatia progressiva com necrose estriatal bilateral é um distúrbio genético raro do metabolismo e transporte da tiamina, caracterizado pelo início na infância de episódios recorrentes de paralisia flácida e encefalopatia, associados à necrose estriatal bilateral e polineuropatia axonal progressiva crônica com fraqueza muscular proximal e distal, arreflexia, contraturas e deformidades nos pés.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial transporter mediating uptake of thiamine diphosphate into mitochondria. It is not clear if the antiporter activity is affected by the membrane potential or by the proton electrochemical gradient
Mitochondrion membrane
Microcephaly, Amish type
A disorder characterized by severe congenital microcephaly and severe 2-ketoglutaric aciduria leading to death within the first year.
Variantes genéticas (ClinVar)
37 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217396(Orphanet)
- OMIM OMIM:613710(OMIM)
- MONDO:0013382(MONDO)
- GARD:17123(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784031(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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