A Ataxia Episódica Tipo 4 (EA4) é uma forma muito rara de ataxia episódica hereditária. Ela se caracteriza por episódios de falta de coordenação que começam mais tarde na vida, crises frequentes de vertigem (tontura) e visão dupla.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Ataxia episódica tipo 4 é uma doença genética ultra-rara caracterizada por episódios repentinos de falta de coordenação no corpo, crises fortes de tontura (vertigem) e visão dupla. Os sintomas costumam ter início na fase adulta e podem provocar quedas frequentes e sensação recorrente de enjoo. A doença tem herança autossômica dominante, embora o gene específico causador ainda não tenha sido identificado nos catálogos genéticos. Não existe um tratamento curativo específico nem PCDT publicado no SUS, mas o sistema público de saúde prevê atendimento em reabilitação para o suporte dessas manifestações.
A Ataxia Episódica Tipo 4 (EA4) é uma forma muito rara de ataxia episódica hereditária. Ela se caracteriza por episódios de falta de coordenação que começam mais tarde na vida, crises frequentes de vertigem (tontura) e visão dupla.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia episódica tipo 4
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Gabapentin Relieves Vertigo of Periodic Vestibulocerebellar Ataxia: 3 Cases and Possible Mechanism.
The aim of this study was to report relief of optokinetic-triggered vertigo (OKTV) with low-dose gabapentin in three patients with periodic vestibulocerebellar ataxia [episodic ataxia type 4 (EA4); OMIM 606552]. Clinical observations and analysis of video-recorded eye movements were used before and after gabapentin. Gabapentin relieved vertigo of all three treated patients with EA4, particularly during activities that typically would induce vertiginous symptoms. Two patients reported 8-12 hours of sustained relief after the first 100 mg dose. One has benefited from 100-200 mg TID for 7 years. Video analysis of nystagmus revealed improved target tracking on smooth pursuit and a steadier gaze hold. Gabapentin effectively relieved the optokinetic-triggered vertigo in our patients with EA4. Mechanisms are postulated in terms of known tight gabapentin binding to the Purkinje cell voltage-gated calcium channel. The observations may offer insight into this rare disease's neuropathology. © 2021 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Gabapentin Relieves Vertigo of Periodic Vestibulocerebellar Ataxia: 3 Cases and Possible Mechanism.
Neuropathology in a case of episodic ataxia type 4.
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Gabapentin Relieves Vertigo of Periodic Vestibulocerebellar Ataxia: 3 Cases and Possible Mechanism.
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder SocietyNeuropathology in a case of episodic ataxia type 4.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia episódica tipo 4 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética hereditária caracterizada por episódios recorrentes de perda de coordenação motora, crises de vertigem e visão dupla que se manifestam a partir da idade adulta. Ela também é conhecida na literatura pelo termo ataxia vestibulocerebelosa periódica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia episódica tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia episódica tipo 4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
