Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia paroxística familiar, conhecida também como ataxia episódica tipo 2, é uma condição genética rara que se manifesta principalmente a partir da infância. Ela provoca crises repentinas de tontura, falta de coordenação no corpo e movimentos involuntários dos olhos que costumam durar horas. A alteração ocorre no gene CACNA1A e pode ser transmitida de pais para filhos por meio de herança autossômica dominante. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas os pacientes contam com procedimentos públicos de reabilitação.
Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia 6
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA6 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), mainly caused by expansion of a CAG repeat in the coding region of CACNA1A. There seems to be a correlation between the repeat number and earlier onset of the disorder.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.521 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia paroxística familiar
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Outros ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Familial paroxysmal ataxia: a new case].
📖 Revisão[Familial paroxysmal ataxia].
Familial paroxysmal ataxia: report of a family.
Familial dystonic choreoathetosis with myokymia; a sleep responsive disorder.
🥇 Revisão sistemáticaMagnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas no gene CACNA1A, responsável por subunidades de canais de cálcio cerebrais. Ela é herdada de acordo com o modelo de herança autossômica dominante.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia paroxística familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-paroxistica-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia paroxística familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
