Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1A gives rise to P and/or Q-type calcium currents. P/Q-type calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group and are specifically blocked by the spider omega-agatoxin-IVA
Cell membrane
Spinocerebellar ataxia 6
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA6 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), mainly caused by expansion of a CAG repeat in the coding region of CACNA1A. There seems to be a correlation between the repeat number and earlier onset of the disorder.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,521 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia paroxística familiar
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Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Familial paroxysmal ataxia: a new case].
📖 Revisão[Familial paroxysmal ataxia].
Familial paroxysmal ataxia: report of a family.
Familial dystonic choreoathetosis with myokymia; a sleep responsive disorder.
🥇 Revisão sistemáticaMagnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:97(Orphanet)
- OMIM OMIM:108500(OMIM)
- MONDO:0007163(MONDO)
- GARD:9602(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q2868790(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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