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Ataxia paroxística familiar
ORPHA:97CID-10 · G11.8CID-11 · 8A03.14OMIM 108500DOENÇA RARA

Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Forma de ataxia episódica hereditária (EA) caracterizada por episódios paroxísticos de ataxia com duração de horas, com nistagmo interictal e ataxia levemente progressiva.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 1996 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
United States
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: G11.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nistagmo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Vertigem
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ataxia
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Disartria
Frequente (79-30%)
55%prev.
Enxaqueca
Frequente (79-30%)
55%prev.
Náusea e vômito
Frequente (79-30%)
25sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (7)
Ocasional (4)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

NistagmoNystagmus
Muito frequente (99-80%)90%
VertigemVertigo
Muito frequente (99-80%)90%
Ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
DisartriaDysarthria
Frequente (79-30%)55%
EnxaquecaMigraine
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa30desde 1996
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19881 papers
Linha do tempo
2000201020201996Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

CACNA1AVoltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1ADisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormone or neurotransmitter release, gene expression, cell motility, cell division and cell death. The isoform alpha-1A gives rise to P and/or Q-type calcium currents. P/Q-type calcium channels belong to the 'high-voltage activated' (HVA) group and are specifically blocked by the spider omega-agatoxin-IVA

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Presynaptic depolarization and calcium channel openingRegulation of insulin secretion
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 6

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA6 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), mainly caused by expansion of a CAG repeat in the coding region of CACNA1A. There seems to be a correlation between the repeat number and earlier onset of the disorder.

OUTRAS DOENÇAS (9)
migraine, familial hemiplegic, 1episodic ataxia type 2developmental and epileptic encephalopathy, 42spinocerebellar ataxia type 6
HGNC:1388UniProt:O00555

Variantes genéticas (ClinVar)

1,521 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CACNA1A: NM_001127222.2(CACNA1A):c.2056G>C (p.Gly686Arg) ()
🧬 CACNA1A: NM_001127222.2(CACNA1A):c.5084G>A (p.Cys1695Tyr) ()
🧬 CACNA1A: NM_001127222.2(CACNA1A):c.1782-1G>A ()
🧬 CACNA1A: NM_001127222.2(CACNA1A):c.4979G>T (p.Arg1660Leu) ()
🧬 CACNA1A: NM_001127222.2(CACNA1A):c.5081T>A (p.Val1694Asp) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia paroxística familiar

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Pesquisa ativa

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Familial paroxysmal ataxia: a new case].
    Rev Neurol· 1996· PMID 8681176recente
  2. [Familial paroxysmal ataxia].
    Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova· 1995· PMID 7778404recente
  3. Familial paroxysmal ataxia: report of a family.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry· 1992· PMID 1564484recente
  4. Familial dystonic choreoathetosis with myokymia; a sleep responsive disorder.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry· 1991· PMID 1783923recente
  5. Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia.
    Arch Neurol· 1988· PMID 3358708recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:97(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:108500(OMIM)
  3. MONDO:0007163(MONDO)
  4. GARD:9602(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q2868790(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Ataxia paroxística familiar
Compêndio · Raras BR

Ataxia paroxística familiar

ORPHA:97 · MONDO:0007163
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G11.8 · Outras ataxias hereditárias
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (United States)
MedGen
UMLS
C1720416
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Rev. sistemática
DiscussaoAtiva

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