ORPHA:101101
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, também conhecida como CMT4C3) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal CMT que foi descrita em uma grande família consanguínea da Costa Rica de ascendência espanhola.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de Charcot-Mari… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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1 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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