Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

ORPHA:98856CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 605588DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

MuscularInício infantilHerança AR

Auditável

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, também conhecida como CMT4C1) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 é uma condição genética rara que atinge os nervos periféricos a partir da infância. Ela provoca fraqueza nas mãos, pernas e pés, além de perda de sensibilidade e alterações na marcha. A condição é causada por variantes no gene LMNA e tem padrão de herança autossômico recessivo. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, também conhecida como CMT4C1) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2007 Jun 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

12 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Neuropatia axonal motora

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Degeneração axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

EMG: anormalidade axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Perda axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Comprometimento sensorial distal

Muito frequente (99-80%)

41sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (17)

Ocasional (5)

Muito raro (2)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Neuropatia axonal motoraMotor axonal neuropathy

Muito frequente (99-80%)90%

Degeneração axonalAxonal degeneration

Muito frequente (99-80%)90%

EMG: anormalidade axonalEMG: axonal abnormality

Muito frequente (99-80%)90%

Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricasDecreased number of peripheral myelinated nerve fibers

Muito frequente (99-80%)90%

Perda axonalAxonal loss

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa19desde 2007

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

LMNA

LMNAPrelamin-A/CDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation

MECANISMO DE DOENÇA

Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant

A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.

VIAS REACTOME (8)

Meiotic synapsis Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina XBP1(S) activates chaperone genes

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

392.7 TPM

Aorta

300.6 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

297.7 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

272.6 TPM

Útero

255.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

EMD999 SUN2999 SUN1997 SYNE1996 BANF1996 SYNE2966 ZMPSTE24961 CASP6940

OUTRAS DOENÇAS (23)

restrictive dermopathy 2familial partial lipodystrophy, Dunnigan typedilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndromemandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy

HGNC:6636UniProt:P02545

Variantes genéticas (ClinVar)

918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1589T>A (p.Leu530His) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.862G>A (p.Ala288Thr) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.496C>G (p.Arg166Gly) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.253C>T (p.Leu85Phe) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1364G>T (p.Arg455Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 234 variantes classificadas pelo ClinVar.

35

199

Patogênica (15.0%)

VUS (85.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1004G>C (p.Arg335Pro) [Likely pathogenic]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.5del (p.Glu2fs) [Pathogenic]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1046G>A (p.Arg349Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1379A>G (p.Glu460Gly) [Uncertain significance]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1840G>T (p.Gly614Cys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Meiotic synapsis Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina XBP1(S) activates chaperone genes Depolymerization of the Nuclear Lamina Signaling by BRAF and RAF1 fusions Deregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease models

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

2.000 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 2.000

#1

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.

Journal of cardiovascular electrophysiology2016 Jul

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an uncommon cardiomyopathy most classically associated with mutations in genes encoding desmosomal proteins. Recent literature has identified mutations in several non-desmosomal proteins including lamins that may result in the ARVC phenotype. We describe a patient who discovered her own pathogenic LMNA mutation that offered a unifying diagnosis explaining her ARVC and Charcot-Marie-Tooth phenotypes as well as musculoskeletal abnormalities. Suspicion for LMNA-mediated cardiomyopathy should arise in patients with extracardiac manifestations of laminopathies and testing for specific gene mutations may be helpful in establishing an unifying diagnosis.

Publicações recentes

"Laminopathies": a wide spectrum of human diseases.

Exp Cell Res2007 Jun 10

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2.408 artigos no totalmostrando 1

2016

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.

Journal of cardiovascular electrophysiology

Ver todos os 2.408 no EuropePMC

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

26 em comum

ORPHA:65753

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária

26 em comum

ORPHA:476123

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

25 em comum

ORPHA:64749

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A

22 em comum

ORPHA:217055

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante

22 em comum

ORPHA:90114

Charcot-Marie-Tooth ligada ao X

22 em comum

ORPHA:64747

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante

21 em comum

ORPHA:268337

Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante

21 em comum

ORPHA:140465

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

21 em comum

ORPHA:101085

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

20 em comum

ORPHA:99956

Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva

19 em comum

ORPHA:140468

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E

18 em comum

ORPHA:99939

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma neuropatia periférica axonal rara que compromete nervos motores e sensoriais. A condição tem início típico durante a infância e possui base genética recessiva.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.
Journal of cardiovascular electrophysiology2016PMID 27405450
"Laminopathies": a wide spectrum of human diseases.
Exp Cell Res2007PMID 17467691
ORPHA:98856
Orphanet
OMIM OMIM:605588
OMIM
MONDO:0011569
MONDO
GARD:8548
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q27164462
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-2b1

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR