Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

ORPHA:98856CID-10 · G60.0CID-11 · 8C20.1OMIM 605588DOENÇA RARA

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, também conhecida como CMT4C1) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A doença de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, também conhecida como CMT4C1) é uma polineuropatia sensório-motora periférica axonal da CMT.

Pesquisas ativas

1 ensaio

1 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2007 Jun 10

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

CID-10: G60.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test

0301070040

Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation

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Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

12 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Neuropatia axonal motora

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Degeneração axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

EMG: anormalidade axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Perda axonal

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Comprometimento sensorial distal

Muito frequente (99-80%)

41sintomas

Muito frequente (9)

Frequente (17)

Ocasional (5)

Muito raro (2)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Neuropatia axonal motoraMotor axonal neuropathy

Muito frequente (99-80%)90%

Degeneração axonalAxonal degeneration

Muito frequente (99-80%)90%

EMG: anormalidade axonalEMG: axonal abnormality

Muito frequente (99-80%)90%

Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricasDecreased number of peripheral myelinated nerve fibers

Muito frequente (99-80%)90%

Perda axonalAxonal loss

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa19desde 2007

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

LMNAPrelamin-A/CDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the inner nuclear membrane (PubMed:10080180, PubMed:10580070, PubMed:10587585, PubMed:10814726, PubMed:11799477, PubMed:12075506, PubMed:12927431, PubMed:15317753, PubMed:18551513, PubMed:18611980, PubMed:2188730, PubMed:22431096, PubMed:2344612, PubMed:23666920, PubMed:24741066, PubMed:31434876, PubMed:

LOCALIZAÇÃO

Nucleus laminaNucleus envelopeNucleus, nucleoplasmNucleus matrixNucleus speckle

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation

MECANISMO DE DOENÇA

Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant

A form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy, a degenerative myopathy characterized by weakness and atrophy of muscle without involvement of the nervous system, early contractures of the elbows, Achilles tendons and spine, and cardiomyopathy associated with cardiac conduction defects.

VIAS REACTOME (8)

Meiotic synapsis Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina XBP1(S) activates chaperone genes

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

392.7 TPM

Aorta

300.6 TPM

Skin Not Sun Exposed Suprapubic

297.7 TPM

Skin Sun Exposed Lower leg

272.6 TPM

Útero

255.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

EMD999 SUN2999 SUN1997 SYNE1996 BANF1996 SYNE2966 ZMPSTE24961 CASP6940

OUTRAS DOENÇAS (23)

restrictive dermopathy 2familial partial lipodystrophy, Dunnigan typedilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndromemandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy

HGNC:6636UniProt:P02545

Variantes genéticas (ClinVar)

918 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1589T>A (p.Leu530His) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.862G>A (p.Ala288Thr) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.496C>G (p.Arg166Gly) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.253C>T (p.Leu85Phe) ()

🧬 LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1364G>T (p.Arg455Leu) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 234 variantes classificadas pelo ClinVar.

35

199

Patogênica (15.0%)

VUS (85.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1004G>C (p.Arg335Pro) [Likely pathogenic]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.5del (p.Glu2fs) [Pathogenic]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1046G>A (p.Arg349Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1379A>G (p.Glu460Gly) [Uncertain significance]

LMNA: NM_170707.4(LMNA):c.1840G>T (p.Gly614Cys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Meiotic synapsis Nuclear Envelope Breakdown Initiation of Nuclear Envelope (NE) Reformation Breakdown of the nuclear lamina XBP1(S) activates chaperone genes Depolymerization of the Nuclear Lamina Signaling by BRAF and RAF1 fusions Deregulated CDK5 triggers multiple neurodegenerative pathways in Alzheimer's disease models

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Natural History Study for Charcot Marie Tooth Disease

NCT05902351

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#1

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.

Journal of cardiovascular electrophysiology2016 Jul

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an uncommon cardiomyopathy most classically associated with mutations in genes encoding desmosomal proteins. Recent literature has identified mutations in several non-desmosomal proteins including lamins that may result in the ARVC phenotype. We describe a patient who discovered her own pathogenic LMNA mutation that offered a unifying diagnosis explaining her ARVC and Charcot-Marie-Tooth phenotypes as well as musculoskeletal abnormalities. Suspicion for LMNA-mediated cardiomyopathy should arise in patients with extracardiac manifestations of laminopathies and testing for specific gene mutations may be helpful in establishing an unifying diagnosis.

Publicações recentes

"Laminopathies": a wide spectrum of human diseases.

Exp Cell Res2007 Jun 10

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📚 EuropePMC2.408 artigos no totalmostrando 1

2016

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.

Journal of cardiovascular electrophysiology

Ver todos os 2.408 no EuropePMC

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26 em comum

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26 em comum

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25 em comum

ORPHA:64749

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo A

22 em comum

ORPHA:217055

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22 em comum

ORPHA:90114

Charcot-Marie-Tooth ligada ao X

22 em comum

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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica dominante

21 em comum

ORPHA:268337

Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante

21 em comum

ORPHA:140465

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21 em comum

ORPHA:101085

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

20 em comum

ORPHA:99956

Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva

19 em comum

ORPHA:140468

Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2E

18 em comum

ORPHA:99939

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

LMNA-Mediated Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Charcot-Marie-Tooth Type 2B1: A Patient-Discovered Unifying Diagnosis.
Journal of cardiovascular electrophysiology· 2016· PMID 27405450mais citado
"Laminopathies": a wide spectrum of human diseases.
Exp Cell Res· 2007· PMID 17467691recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR