Amiotrofia monomélica

ORPHA:65684

Amiotrofia monomélica

A amiotrofia monomélica (MA) é um distúrbio benigno raro dos neurônios motores inferiores, caracterizado por fraqueza muscular e atrofia nas extremidades superiores distais durante a adolescência, seguida por uma parada espontânea na progressão e uma estabilização dos sintomas.

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosUnknown

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2Genes causadores

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1Ensaios ativos

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1 ensaio ativo

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📄 Publicações científicas

146 artigos

Último publicado: 2025 Dec 1

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📋

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

5 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

🛡️

Imunológico

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

24sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (2)

Ocasional (4)

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fraqueza muscularMuscle weakness

Muito frequente

90%

Anormalidade no EMGEMG abnormality

Muito frequente

90%

Anormalidade do membro superiorAbnormality of the upper limb

Muito frequente

90%

Amiotrofia distal de membro superiorDistal upper limb amyotrophy

Muito frequente

90%

Degeneração das células do corno anteriorDegeneration of anterior horn cells

Frequente

55%

Anormalidade da condução nervosa periféricaAbnormality of peripheral nerve conduction

Frequente

55%

Anormalidade do movimentoAbnormality of movement

Ocasional

17%

Anormalidade do sistema imunológicoAbnormality of the immune system

Ocasional

17%

Tremor

Ocasional

17%

FasciculaçõesFasciculations

Ocasional

17%

Disfunção somatossensorialSomatic sensory dysfunction

Hiperintensidade do sinal T2 da ressonância magnética da medula espinhalHyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

CPLANE1

Ciliogenesis and planar pol…

Major susceptibility factor in

CEP126

Centrosomal protein of 126 kDa

Major susceptibility factor in

Publicações recentes

Neuromuscular Ultrasound Findings in Monomelic Amyotrophy (Hirayama Disease).

J Clin Neuromuscul Dis2025 Dec 1PMID:41331969

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Co-occurrence of ipsilateral partial Horner's syndrome in a patient with monomelic amyotrophy.

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Upper Extremity Surgery in Hirayama Disease: A Modification of the Current Algorithm.

Ann Plast Surg2025 May 1PMID:40272521

In-Depth Understanding of Hirayama Disease: Dural Detachment Beyond Cervical Spine.

Ann Indian Acad Neurol2025 Jul 1PMID:40260871

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Pesquisas abertas

1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Cervical Fixation Surgery Cervical Collar for Management of Hirayama Disease:…🟢 Recrutando

NCT05959980NA

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