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Doença das células dos cornos anteriores, adquirida
ORPHA:98506DOENÇA RARA

Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2025 Jan
Medicamentos
2 registrados
NOREPINEPHRINE BITARTRATE, MODAFINIL

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2 medicamentos registrados
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NOREPINEPHRINE BITARTRATEMODAFINIL
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
13 sintomas
🫁
Pulmão
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🛡️
Imunológico
3 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas

+ 50 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Baixa autoestima
Sinais bulbares
Anorexia
Febre
Reflexos exaltados
Fraqueza fatigável dos músculos respiratórios
83sintomas
Sem dados (83)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa autoestimaLow self esteem
Sinais bulbaresBulbar signs
Anorexia
FebreFever
Reflexos exaltadosBrisk reflexes

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

CPLANE1Ciliogenesis and planar polarity effector 1Candidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (ciliogenesis and planar polarity effectors) complex. Involved in recruitment of peripheral IFT-A proteins to basal bodies (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

MembraneCell projection, cilium

MECANISMO DE DOENÇA

Joubert syndrome 17

A disorder presenting with cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, hypotonia, neonatal breathing abnormalities and psychomotor delay. Neuroradiologically, it is characterized by cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormally large interpeduncular fossa, giving the appearance of a molar tooth on transaxial slices (molar tooth sign). Additional variable features include retinal dystrophy and renal disease.

OUTRAS DOENÇAS (4)
Joubert syndrome 17orofaciodigital syndrome type 6Joubert syndromemonomelic amyotrophy
HGNC:25801UniProt:Q9H799
CEP126Centrosomal protein of 126 kDaCandidate gene tested inTolerante
FUNÇÃO

Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)

LOCALIZAÇÃO

MidbodyCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body

OUTRAS DOENÇAS (1)
monomelic amyotrophy
HGNC:29264UniProt:Q9P2H0

Medicamentos e terapias

NOREPINEPHRINE BITARTRATEPhase 4

Mecanismo: Adrenergic receptor agonist

MODAFINILPhase 3

Mecanismo: Dopamine transporter inhibitor

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Variantes genéticas (ClinVar)

554 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CPLANE1: NM_001384732.1(CPLANE1):c.1815_1819dup (p.Tyr607fs) ()
🧬 CPLANE1: NM_001384732.1(CPLANE1):c.70T>A (p.Trp24Arg) ()
🧬 CPLANE1: GRCh38/hg38 5p13.3-11(chr5:30831208-46273389)x3 ()
🧬 CPLANE1: NM_001384732.1(CPLANE1):c.6907del (p.Trp2303fs) ()
🧬 CPLANE1: NM_001384732.1(CPLANE1):c.3357del (p.Met1120fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
Aprovado1
3Fase 31
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 2 medicamentos · 5 ensaios
✓ Aprovados — podem ser usados hoje
NOREPINEPHRINE BITARTRATE
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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Motor Neuron Diseases and Central Nervous System Tractopathies: Clinical-Radiologic Correlation and Diagnostic Approach.

Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc2025 Jan

White matter tracts within the central nervous system are organized into ascending and descending pathways that transmit sensory input and motor output, respectively. Tractopathy, or damage to these tracts, can impair sensory or motor functions. Motor neuron diseases are pathologic processes affecting the upper or lower motor neurons. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common form of acquired motor neuron disease. Traditionally, ALS has affected upper and lower motor neurons of the extremities, torso, and head and neck. There are several ALS variants, some of which affect only the upper motor neurons (eg, primary lateral sclerosis), lower motor neurons (eg, progressive muscular atrophy), or motor neurons of the head and neck (eg, progressive bulbar palsy). Characteristic imaging features of ALS include abnormal T2 hyperintensity within the brain along the corticospinal tract, as well as cortical susceptibility signal intensity along the precentral gyrus, termed the "motor band" sign. Spinal muscular atrophy is a less common primary motor neuron disease and appears on images as atrophy of the anterior horn of the spinal cord, as well as proximal muscle atrophy. In addition to pure motor neuron diseases, there are numerous toxic and metabolic conditions, genetic disorders, infectious diseases, and immune-mediated disorders that can secondarily affect the corticospinal tracts (corticospinal tractopathies), producing symptoms of upper motor neuron injury. These tractopathies are visible at MRI as T2-hyperintense lesions along varying segments of the corticospinal tract. A comprehensive diagnostic approach that integrates clinical symptoms with radiologic and laboratory findings is crucial to distinguish among these varied conditions. ©RSNA, 2024 Supplemental material is available for this article.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Motor Neuron Diseases and Central Nervous System Tractopathies: Clinical-Radiologic Correlation and Diagnostic Approach.
    Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc· 2025· PMID 39636751mais citado
  2. Primary lateral sclerosis: clinical and laboratory features in 25 patients.
    J Clin Neuromuscul Dis· 2005· PMID 19078775recente
  3. Lack of serum neutralizing antibody against poliovirus in patients with juvenile distal spinal muscular atrophy of upper extremities.
    Brain Dev· 1993· PMID 8214348recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98506(Orphanet)
  2. MONDO:0020129(MONDO)
  3. GARD:19479(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55789139(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença das células dos cornos anteriores, adquirida
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Doença das células dos cornos anteriores, adquirida

ORPHA:98506 · MONDO:0020129
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