Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença do neurônio motor que se desenvolve ao longo da vida da pessoa.
Tem tratamento?
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 50 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Involved in ciliogenesis (PubMed:25877302, PubMed:35582950). Involved in the establishment of cell polarity required for directional cell migration. Proposed to act in association with the CPLANE (ciliogenesis and planar polarity effectors) complex. Involved in recruitment of peripheral IFT-A proteins to basal bodies (By similarity)
MembraneCell projection, cilium
Joubert syndrome 17
A disorder presenting with cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, hypotonia, neonatal breathing abnormalities and psychomotor delay. Neuroradiologically, it is characterized by cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormally large interpeduncular fossa, giving the appearance of a molar tooth on transaxial slices (molar tooth sign). Additional variable features include retinal dystrophy and renal disease.
Participates in cytokinesis (PubMed:19799413). Necessary for microtubules and mitotic spindle organization (PubMed:24867236). Involved in primary cilium formation (PubMed:24867236)
MidbodyCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body
Medicamentos e terapias
Mecanismo: Adrenergic receptor agonist
Mecanismo: Dopamine transporter inhibitor
Variantes genéticas (ClinVar)
554 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença das células dos cornos anteriores, adquirida
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Motor Neuron Diseases and Central Nervous System Tractopathies: Clinical-Radiologic Correlation and Diagnostic Approach.
Primary lateral sclerosis: clinical and laboratory features in 25 patients.
Lack of serum neutralizing antibody against poliovirus in patients with juvenile distal spinal muscular atrophy of upper extremities.
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Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Motor Neuron Diseases and Central Nervous System Tractopathies: Clinical-Radiologic Correlation and Diagnostic Approach.Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc· 2025· PMID 39636751mais citado
- Primary lateral sclerosis: clinical and laboratory features in 25 patients.
- Lack of serum neutralizing antibody against poliovirus in patients with juvenile distal spinal muscular atrophy of upper extremities.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:98506(Orphanet)
- MONDO:0020129(MONDO)
- GARD:19479(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55789139(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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