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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera
ORPHA:93952

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por início na infância de atrasos nos marcos motores e da fala, convulsões tônico-clônicas generalizadas e ataques de queda, e deficiência intelectual leve a moderada. Manifestações adicionais e menos comuns incluem escoliose, ataxia (resultando em distúrbio progressivo da marcha) e pé plano valgo bilateral. A aparência física é normal, sem relatos de características dismórficas.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
9 casos documentados
1Genes causadores
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