A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por início na infância de atrasos nos marcos motores e da fala, convulsões tônico-clônicas generalizadas e ataques de queda, e deficiência intelectual leve a moderada. Manifestações adicionais e menos comuns incluem escoliose, ataxia (resultando em distúrbio progressivo da marcha) e pé plano valgo bilateral. A aparência física é normal, sem relatos de características dismórficas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Hedera, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por início na infância de atrasos nos marcos motores e da fala, convulsões tônico-clônicas generalizadas e ataques de queda, e deficiência intelectual leve a moderada. Manifestações adicionais e menos comuns incluem escoliose, ataxia (resultando em distúrbio progressivo da marcha) e pé plano valgo bilateral. A aparência física é normal, sem relatos de características dismórficas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 28 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of the endo-lysosomal system (PubMed:12045255, PubMed:29127204, PubMed:30374053, PubMed:32276428). May mediate renin-dependent cellular responses by activating ERK1 and ERK2 (PubMed:12045255). By increasing the catalytic efficiency of renin in AGT/angiotensinogen conversion to angiotensin I, may also pla
Endoplasmic reticulum membraneLysosome membraneCytoplasmic vesicle, autophagosome membraneCell projection, dendritic spine membraneCell projection, axonEndosome membraneCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane
Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hedera type
A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRXSH patients manifest mild to moderate intellectual disability associated with epilepsy, delays in motor milestones and speech acquisition in infancy.
Variantes genéticas (ClinVar)
196 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- ATP6AP2-Related Disease Caused by Splicing Defects: Abnormal Glycosylation and the First Affected Female.
- Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
- 35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
- ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
- A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
- Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93952(Orphanet)
- OMIM OMIM:300423(OMIM)
- MONDO:0010319(MONDO)
- GARD:16834(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28065610(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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