A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division, cytokinesis and also in cell proliferation and apoptosis (PubMed:16648480, PubMed:24784001). During cytokinesis, targets to central spindle and midbody through its interaction with PRC1 and CIT respectively (PubMed:16431929). Regulates cell growth through regulation of cell cycle progression and cyt
NucleusCytoplasmCytoplasm, cytoskeleton, spindleMidbody
Meckel syndrome 12
A form of Meckel syndrome, a disorder characterized by a combination of renal cysts and variably associated features including developmental anomalies of the central nervous system (typically encephalocele), hepatic ductal dysplasia and cysts, and polydactyly.
Variantes genéticas (ClinVar)
90 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 27 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:439897(Orphanet)
- OMIM OMIM:616258(OMIM)
- MONDO:0014552(MONDO)
- GARD:17743(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784879(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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