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Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária
ORPHA:439897

Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária

A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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