A síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária é uma condição genética muito rara que impede a formação adequada de órgãos vitais durante a gravidez. Ela provoca alterações graves no cérebro, ausência ou desenvolvimento incompleto dos rins e problemas nas vias urinárias e genitais do feto. Por conta da severidade dessas malformações, a condição é letal e o bebê não consegue sobreviver durante a gestação. Não existem medicamentos curativos, mas o SUS disponibiliza exames genéticos na sua tabela para que a família receba o diagnóstico preciso e orientações para o futuro.

A síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorenogeniturinária fetal letal é um defeito raro de desenvolvimento genético durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, artrogripose em flexão de todas as articulações, microcefalia grave, displasia/agenesia/hipoplasia cística renal e malformações complexas do cérebro (hipoplasia cerebral e cerebelar, vermis, corpo caloso e/ou agenesia do lobo occipital, com ou sem arhinencefalia), bem como do trato geniturinário (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina e/ou atresia vaginal), levando à morte fetal.