A Síndrome MPPH é uma condição genética muito rara que afeta a formação e o crescimento do cérebro. Geralmente, a família percebe desde o nascimento ou nos primeiros meses que o bebê tem a cabeça maior que o habitual, dedos adicionais nas mãos e atraso para atingir os marcos do desenvolvimento. O quadro pode vir acompanhado de acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), convulsões e fraqueza muscular no tronco. Não há uma medicação curativa específica, mas o acompanhamento é focado em controlar sintomas e estimular o desenvolvimento por meio de reabilitação e cuidados neurológicos no SUS.

A Síndrome de Megalencefalia-Polimicrogiria-Polidactilia Pós-Axial-Hidrocefalia é uma condição caracterizada por um cérebro maior do que o normal (megalencefalia), muitas e pequenas dobras na superfície do cérebro (polimicrogiria), e acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia). Ela pode vir acompanhada de dedos extras (polidactilia). Até o momento, foi descrita em seis pessoas que não são parentes entre si. Atraso no desenvolvimento intelectual ou no aprendizado também estão presentes. Não se sabe como essa síndrome é transmitida geneticamente, pois todos os casos registrados foram esporádicos, o que significa que surgiram de forma isolada, sem um padrão de herança familiar claro.