Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Megalencephaly-polymicrogyria-postaxial polydactyly-hydrocephalus syndrome is characterized by megalencephaly, polymicrogyria, and hydrocephalus with variable polydactyly. It has been described in six unrelated patients. Intellectual deficit or slow development is also present. The mode of inheritance of this syndrome is unknown since all cases were sporadic.
+ 11 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
Nenhuma pesquisa aberta no momento
Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →