Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia
ORPHA:52055
Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia
Síndrome de anomalias de desenvolvimento caracterizada por coloboma da íris e do nervo óptico, dismorfismo facial (testa alta, microretrognatia, orelhas de inserção baixa), déficit intelectual, agenesia do corpo caloso (ACC), perda auditiva neurossensorial, anomalias esqueléticas e baixa estatura.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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