Uma forma intermediária rara de disrafismo aberto entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular sem preencher as características de um desses dois diagnósticos, caracterizada por medula espinhal neurulada estirada fixada na cúpula de um saco. Sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto podem ser observados e a meningocele é usualmente pouco epitelizada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Malformação da mielina dorsal limitada é uma forma rara e intermediária de disrafismo aberto, situada entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular, sem preencher completamente os critérios de nenhum desses dois diagnósticos. Nessa condição, a medula espinhal neurulada encontra-se esticada e fixada no topo de um saco (meningocele). A meningocele geralmente é pouco epitelizada e podem ser observados sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas específicos não foram detalhados nas fontes oficiais disponíveis. Sabe-se que a condição pode apresentar sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto, mas a lista completa de fenótipos não está descrita nos dados atuais.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado em exames de imagem e avaliação clínica. Não há testes genéticos específicos validados para esta condição. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), estão disponíveis procedimentos como cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES), dosagem de alfa-fetoproteína e atendimento em reabilitação para doenças raras. A classificação CID-10 é Q06.8 (outras malformações especificadas da medula espinhal).[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo é individualizado e multidisciplinar, envolvendo neurocirurgia, reabilitação e acompanhamento clínico. Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição. No SUS, o nível de cobertura é mínimo, mas inclui atendimento em reabilitação para doenças raras. Não há informações sobre tratamentos citados na literatura científica disponíveis nos dados oficiais.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico ou qualidade de vida nas fontes oficiais disponíveis. O acompanhamento com equipe multidisciplinar é essencial para avaliar a evolução caso a caso.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A malformação da mielina dorsal limitada é uma alteração anatômica rara e congênita da medula espinhal, considerada um ponto intermediário entre outras formas de disrafismo aberto. Nesta condição, a medula se apresenta esticada e presa à parte superior de uma bolsa meníngea que geralmente tem pouca pele cobrindo-a, podendo haver alterações cerebrais parciais. Os achados morfológicos dessa condição podem ser percebidos e avaliados por meio de exames de ultrassonografia ainda na gravidez. Não há medicamentos específicos ou cura cadastrados, mas a rede pública do SUS oferece suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.
Uma forma intermediária rara de disrafismo aberto entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular sem preencher as características de um desses dois diagnósticos, caracterizada por medula espinhal neurulada estirada fixada na cúpula de um saco. Sinais cerebrais parciais de disrafismo aberto podem ser observados e a meningocele é usualmente pouco epitelizada.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Malformação da mielina dorsal limitada
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Malformação da mielina dorsal limitada
Centros para Malformação da mielina dorsal limitada
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Trata-se de uma anomalia morfológica rara e congênita do desenvolvimento neural, intermediária entre a mielomeningocele e a mielosquise dorsal limitada sacular. Caracteriza-se pela medula espinhal estirada ligada ao domo de um saco e pela presença de meningocele usualmente pouco epitelizada.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Malformação da mielina dorsal limitada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/malformacao-da-mielina-dorsal-limitada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Malformação da mielina dorsal limitada
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
