Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X

A síndrome craniofaciosquelética de deficiência intelectual ligada ao X é uma deficiência intelectual sindrômica rara, hereditária, caracterizada por anormalidades craniofaciais e esqueléticas em associação com deficiência intelectual leve em mulheres e letalidade pós-natal precoce em homens. Além do comprometimento cognitivo leve, as mulheres apresentam microcefalia, baixa estatura, características esqueléticas e giro extra do lobo temporal. Nos homens, foram relatados comprometimento do crescimento intrauterino e anomalias cardíacas e urogenitais.