Um transtorno do desenvolvimento intelectual com dificuldades na linguagem e que apresenta distonia e parkinsonismo. Estes sintomas surgem cedo e respondem bem ao tratamento com DOPA. A causa é uma alteração pontual no gene NR4A2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento intelectual e provoca dificuldades na comunicação e na fala. As pessoas afetadas costumam apresentar desde cedo alterações nos movimentos, como **distonia** (contrações musculares involuntárias) e sinais de **parkinsonismo** (rigidez e lentidão motora). Um ponto central da doença é que esses problemas motores respondem bem ao tratamento com DOPA. A causa do quadro é uma alteração pontual no gene NR4A2, confirmada por meio de teste genético molecular. No SUS, existe o protocolo clínico oficial de 'Distonias e Espasmo Hemifacial', embora ele seja um documento correlato e não exclusivo para este diagnóstico genético.
Um transtorno do desenvolvimento intelectual com dificuldades na linguagem e que apresenta distonia e parkinsonismo. Estes sintomas surgem cedo e respondem bem ao tratamento com DOPA. A causa é uma alteração pontual no gene NR4A2.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay affecting motor, cognitive, and speech domains apparent in early childhood or infancy. Most patients also show movement abnormalities, often hypotonia with later development of dopa-responsive dystonia or parkinsonism. About half of patients develop various types of seizures.
Variantes genéticas (ClinVar)
115 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2
Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A causa da condição é uma alteração ou mutação pontual no gene NR4A2. Esse gene é responsável por produzir uma proteína receptora nuclear essencial.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-da-linguagem-distonia-parkinsonismo-sensivel-a-dopamina-por-mutacao-pontual-em-nr4a2
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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível à dopamina por mutação pontual em NR4A2
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
