Ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD) é uma forma de ataxia espinocerebelar herdada de maneira autossômica dominante. A ACAD é uma condição geneticamente herdada que causa a deterioração do sistema nervoso, levando a distúrbios e à diminuição ou perda de função em regiões do corpo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas relatadas incluem alterações motoras e neurológicas como atrofia cerebelar, dismetria, tremor, espasticidade, fraqueza muscular, hiperreflexia, sinal de Babinski, atraso motor, atraso global do desenvolvimento, hipotonia neonatal e anormalidade da função motora extrapiramidal com discinesia orofacial.[1][3]
Sintomas adicionais documentados abrangem disfunção somatossensorial, pernas inquietas, deterioração mental e dificuldades alimentares associadas a déficit de crescimento.[1][3]
No aspecto oftalmológico, observa-se acometimento visual importante, caracterizado por perda visual, perda visual progressiva, atrofia óptica, morfologia anormal do fundo de olho, fotofobia, oftalmoparesia, oftalmoplegia e cegueira.[1][3]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Não há medicamentos específicos aprovados ou protocolos com intervenções medicamentosas estabelecidas nos registros oficiais para esta condição. No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o nível de cobertura atual é classificado como cobertura mínima, não constando medicamentos específicos dispensados em farmácias públicas ou decisões formais da CONITEC até o momento.[1][2][5]
Tratamentos citados na literatura
Em pesquisas científicas indexadas, foram identificadas menções e associações bibliográficas a determinados compostos e substâncias químicas na literatura (extraídas via ferramenta PubTator3). Essas citações refletem dados minerados de investigações laboratoriais e publicações acadêmicas, não representando indicações clínicas ou recomendações de uso terapêutico: polyglutamine (63 publicações), Calcium (35 publicações), Lipids (13 publicações), Glucose (12 publicações), Levodopa (12 publicações), Dopamine (9 publicações), Bilirubin (8 publicações), Thyroxine (8 publicações), Triiodothyronine (8 publicações) e Acetazolamide (8 publicações).[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II é uma condição rara que provoca alterações no equilíbrio, nos movimentos e na visão. As famílias costumam notar sintomas como tremores, reflexos exagerados, rigidez muscular e uma perda gradual da visão. A causa está relacionada a alterações no gene ATXN7, responsável por produzir uma proteína do sistema nervoso chamada ataxina-7. No Brasil, a condição ainda não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico na lista oficial do Ministério da Saúde. O acompanhamento tem como foco aliviar os sintomas e apoiar as dificuldades alimentares e motoras na rede de saúde.
Ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD) é uma forma de ataxia espinocerebelar herdada de maneira autossômica dominante. A ACAD é uma condição geneticamente herdada que causa a deterioração do sistema nervoso, levando a distúrbios e à diminuição ou perda de função em regiões do corpo.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Spinocerebellar ataxia 7
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA7 belongs to the autosomal dominant cerebellar ataxias type II (ADCA II) which are characterized by cerebellar ataxia with retinal degeneration and pigmentary macular dystrophy.
Medicamentos e terapias
Mecanismo: Sodium channel alpha subunit blocker
Variantes genéticas (ClinVar)
18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 454 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) - correlations between phenotype and genotype in one large Belgian family.
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration (ADCA II): clinical and neuropathological findings in two pedigrees and genetic linkage to 3p12-p21.1.
Refinement of the locus for autosomal dominant cerebellar ataxia type II to chromosome 3p21.1-14.1.
The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3p12-p13: genetic and physical mapping of the SCA7 locus.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença neurológica rara catalogada sob os códigos Orpha 208508 e OMIM 164500, também conhecida pela sigla ADCA2. Ela se manifesta principalmente por prejuízos na coordenação motora associados a alterações graves da visão.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-ii
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Moléculas estudadas na doença
- fonte: OpenTargets
