Introdução
O que você precisa saber de cara
Ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD) é uma forma de ataxia espinocerebelar herdada de maneira autossômica dominante. A ACAD é uma condição geneticamente herdada que causa a deterioração do sistema nervoso, levando a distúrbios e à diminuição ou perda de função em regiões do corpo.
Tem tratamento?
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Acts as a component of the SAGA (aka STAGA) transcription coactivator-HAT complex (PubMed:15932940, PubMed:18206972). Mediates the interaction of SAGA complex with the CRX and is involved in CRX-dependent gene activation (PubMed:15932940, PubMed:18206972). Probably involved in tethering the deubiquitination module within the SAGA complex (PubMed:24493646). Necessary for microtubule cytoskeleton stabilization (PubMed:22100762). Involved in neurodegeneration (PubMed:9288099)
NucleusNucleus, nucleolusNucleus matrixCytoplasm, cytoskeletonCytoplasm
Spinocerebellar ataxia 7
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA7 belongs to the autosomal dominant cerebellar ataxias type II (ADCA II) which are characterized by cerebellar ataxia with retinal degeneration and pigmentary macular dystrophy.
Medicamentos e terapias
Mecanismo: Sodium channel alpha subunit blocker
Variantes genéticas (ClinVar)
18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 454 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo II
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Outros ensaios clínicos
8 ensaios clínicos encontrados, 3 ativos.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) - correlations between phenotype and genotype in one large Belgian family.
Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration (ADCA II): clinical and neuropathological findings in two pedigrees and genetic linkage to 3p12-p21.1.
Refinement of the locus for autosomal dominant cerebellar ataxia type II to chromosome 3p21.1-14.1.
The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3p12-p13: genetic and physical mapping of the SCA7 locus.
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) - correlations between phenotype and genotype in one large Belgian family.
- Autosomal dominant cerebellar ataxia with retinal degeneration (ADCA II): clinical and neuropathological findings in two pedigrees and genetic linkage to 3p12-p21.1.
- Refinement of the locus for autosomal dominant cerebellar ataxia type II to chromosome 3p21.1-14.1.
- The gene for autosomal dominant cerebellar ataxia type II is located in a 5-cM region in 3p12-p13: genetic and physical mapping of the SCA7 locus.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:208508(Orphanet)
- OMIM OMIM:164500(OMIM)
- MONDO:0016163(MONDO)
- GARD:20405(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55345944(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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