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Adenoma somatotrófico
ORPHA:96256DOENÇA RARA
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Crescimento

Um tumor benigno (não canceroso) que surge na glândula hipófise (uma pequena glândula no cérebro) e que produz hormônio do crescimento. Na grande maioria dos casos, esses tumores são ativos, ou seja, produzem hormônios, e estão associados ao gigantismo (crescimento excessivo na infância) ou à acromegalia (crescimento de mãos, pés e rosto na idade adulta).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O adenoma somatotrófico é um tumor benigno que surge na hipófise e produz excesso de hormônio do crescimento. Esse aumento hormonal costuma provocar crescimento anormal das mãos e pés, alterações marcantes no rosto e problemas como pressão alta. A condição não está incluída na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta doença, o suporte é realizado pelas equipes da rede de saúde de forma individualizada.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um tumor benigno (não canceroso) que surge na glândula hipófise (uma pequena glândula no cérebro) e que produz hormônio do crescimento. Na grande maioria dos casos, esses tumores são ativos, ou seja, produzem hormônios, e estão associados ao gigantismo (crescimento excessivo na infância) ou à acromegalia (crescimento de mãos, pés e rosto na idade adulta).

Publicações científicas
1.816 artigos
Último publicado: 2026 Apr 7
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SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
6 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Crescimento excessivo acral
—
Adenoma hipofisário
—
Cardiomiopatia
—
Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1
—
Menstruação irregular
—
Hipertrofia do ventrículo esquerdo
13sintomas
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Adenoma hipofisárioPituitary adenoma
CardiomiopatiaCardiomyopathy
Aumento da concentração circulante de fator de crescimento semelhante à insulina 1Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
Menstruação irregularIrregular menstruation

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico1.816PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

AIPAH receptor-interacting proteinDisease-causing germline mutation(s) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Aryl hydrocarbon receptor signallingGene and protein expression by JAK-STAT signaling after Interleukin-12 stimulation
OUTRAS DOENÇAS (7)
growth hormone secreting pituitary adenoma 1familial isolated pituitary adenomapituitary gigantismsilent pituitary adenoma
HGNC:358UniProt:O00170

Variantes genéticas (ClinVar)

212 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AIP: NM_003977.4(AIP):c.99+1G>T ()
🧬 AIP: NM_003977.4(AIP):c.863_864del (p.Phe288fs) ()
🧬 AIP: NM_003977.4(AIP):c.99+1G>A ()
🧬 AIP: NM_003977.4(AIP):c.788-1G>C ()
🧬 AIP: NM_003977.4(AIP):c.717del (p.Gln239fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Clinical Features and Treatment of Secondary Pituitary Abscess After Transsphenoidal Surgery: A Retrospective Study of 23 Cases.

World neurosurgery2018 May

Pituitary abscess (PA) is a rare but serious intrasellar disorder with potentially high disability and mortality. Secondary PA after transsphenoidal surgery (TS) is extremely rare, and only a few case reports have been identified in the literature. This study explored the salient clinical manifestations and etiologies to determine appropriate treatment. A retrospective review of 6832 consecutive patients who had undergone TS for pituitary diseases in Peking Union Medical College Hospital between 2003 and 2017 was performed. Demographics, previous medical and surgical history, clinical presentation, imaging features, and treatment details of 23 patients who had been diagnosed with secondary PA after TS among the cohort were reviewed. Among these patients, the original pituitary lesion before TS included Rathke's cleft cyst (8 patients, 34.8%), nonfunctioning pituitary adenoma (11 patients, 47.8%), and somatotropic adenoma (4 patients, 17.4%). The diameter of the original pituitary lesion ranged from 11 to 47 mm. About 52% of secondary PAs occurred within a half a year after surgery. Based on the history of TS, clinical presentation, biochemical testing, and typical imaging features, the preoperative diagnosis rate was as high as 78%. Although rare, secondary PA should be included in the differential diagnosis of intrasellar lesions after TS. Patients with an initial diagnosis of Rathke's cleft cyst or pituitary macroadenoma were more likely to have PA after TS. Adequate surgical drainage combined with microbiology-guided antibiotic therapy is the first choice for treatment.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É um tumor benigno situado na glândula hipófise que atua liberando hormônio do crescimento no organismo. Em crianças pode se relacionar ao gigantismo, enquanto em pessoas adultas liga-se ao desenvolvimento da acromegalia.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:96256
    Orphanet
  2. GARD:16850
    GARD (NIH)
  3. Q56014377
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Adenoma somatotrófico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/adenoma-somatotrofico

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Adenoma somatotrófico

ORPHA:96256 · MONDO:0006238
MedGen
UMLS
C0346302
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara