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Qualquer síndrome de Brown-Vialetto-van Laere em que a causa da doença seja uma mutação no gene SLC52A3.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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