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Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1
ORPHA:280293CID-10 · E75.2CID-11 · LD90.2OMIM 260600DOENÇA RARA

Qualquer leucodistrofia em que a doença é causada por uma alteração genética no gene AIMP1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer leucodistrofia em que a doença é causada por uma alteração genética no gene AIMP1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: E75.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
890
internações/ano
R$ 45.670
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (8)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)enzyme_replacement
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)rehabilitation
0303050101
Infusão de imiglucerase (Gaucher)
+2 outros procedimentos
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
8 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
💪
Músculos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
😀
Face
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Traços faciais grosseiros
Frequência: 7/7
100%prev.
Nistagmo
Frequência: 7/7
100%prev.
Microcefalia
Frequência: 4/4
100%prev.
Espasticidade apendicular
Frequência: 7/7
100%prev.
Paraparesia espástica
Frequência: 7/7
100%prev.
Hipotonia axial
Frequência: 7/7
29sintomas
Muito frequente (15)
Frequente (3)
Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Traços faciais grosseirosCoarse facial features
Frequência: 7/7100%
NistagmoNystagmus
Frequência: 7/7100%
MicrocefaliaMicrocephaly
Frequência: 4/4100%
Espasticidade apendicularAppendicular spasticity
Frequência: 7/7100%
Paraparesia espásticaSpastic paraparesis
Frequência: 7/7100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

AIMP1Aminoacyl tRNA synthase complex-interacting multifunctional protein 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Non-catalytic component of the multisynthase complex. Stimulates the catalytic activity of cytoplasmic arginyl-tRNA synthase (PubMed:10358004). Binds tRNA. Possesses inflammatory cytokine activity (PubMed:11306575). Negatively regulates TGF-beta signaling through stabilization of SMURF2 by binding to SMURF2 and inhibiting its SMAD7-mediated degradation (By similarity). Involved in glucose homeostasis through induction of glucagon secretion at low glucose levels (By similarity). Promotes dermal f

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm, cytosolSecretedEndoplasmic reticulumGolgi apparatus

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Selenoamino acid metabolismCytosolic tRNA aminoacylationTranscriptional and post-translational regulation of MITF-M expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Leukodystrophy, hypomyelinating, 3

A severe autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy characterized by early infantile onset of global developmental delay, lack of development, lack of speech acquisition, and peripheral spasticity associated with decreased myelination in the central nervous system.

OUTRAS DOENÇAS (2)
hypomyelinating leukodystrophy 3autosomal recessive non-syndromic intellectual disability
HGNC:10648UniProt:Q12904

Variantes genéticas (ClinVar)

44 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 AIMP1: NM_001142416.2(AIMP1):c.763G>C (p.Ala255Pro) ()
🧬 AIMP1: NM_001142416.2(AIMP1):c.85G>C (p.Val29Leu) ()
🧬 AIMP1: NM_001142416.2(AIMP1):c.695C>A (p.Ser232Ter) ()
🧬 AIMP1: NM_001142416.2(AIMP1):c.267_282del (p.Asn89fs) ()
🧬 AIMP1: NM_001142416.2(AIMP1):c.347del (p.Gly116fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

The N terminus of pro-endothelial monocyte-activating polypeptide II (EMAP II) regulates its binding with the C terminus, arginyl-tRNA synthetase, and neurofilament light protein.

The Journal of biological chemistry2015 Apr 10

Pro-endothelial monocyte-activating polypeptide II (EMAP II), one component of the multi-aminoacyl tRNA synthetase complex, plays multiple roles in physiological and pathological processes of protein translation, signal transduction, immunity, lung development, and tumor growth. Recent studies have determined that pro-EMAP II has an essential role in maintaining axon integrity in central and peripheral neural systems where deletion of the C terminus of pro-EMAP II has been reported in a consanguineous Israeli Bedouin kindred suffering from Pelizaeus-Merzbacher-like disease. We hypothesized that the N terminus of pro-EMAP II has an important role in the regulation of protein-protein interactions. Using a GFP reporter system, we defined a putative leucine zipper in the N terminus of human pro-EMAP II protein (amino acid residues 1-70) that can form specific strip-like punctate structures. Through GFP punctum analysis, we uncovered that the pro-EMAP II C terminus (amino acids 147-312) can repress GFP punctum formation. Pulldown assays confirmed that the binding between the pro-EMAP II N terminus and its C terminus is mediated by a putative leucine zipper. Furthermore, the pro-EMAP II 1-70 amino acid region was identified as the binding partner of arginyl-tRNA synthetase, a polypeptide of the multi-aminoacyl tRNA synthetase complex. We also determined that the punctate GFP pro-EMAP II 1-70 amino acid aggregate colocalizes and binds to the neurofilament light subunit protein that is associated with pathologic neurofilament network disorganization and degeneration of motor neurons. These findings indicate the structure and binding interaction of pro-EMAP II protein and suggest a role of this protein in pathological neurodegenerative diseases.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The N terminus of pro-endothelial monocyte-activating polypeptide II (EMAP II) regulates its binding with the C terminus, arginyl-tRNA synthetase, and neurofilament light protein.
    The Journal of biological chemistry· 2015· PMID 25724651mais citado
  2. De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
    Am J Hum Genet· 2026· PMID 41468891recente
  3. Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.
    Parkinsonism Relat Disord· 2024· PMID 39067319recente
  4. Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
    Mol Genet Genomic Med· 2024· PMID 38348603recente
  5. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.
    Genes (Basel)· 2022· PMID 35327996recente
  6. Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
    Am J Med Genet A· 2021· PMID 34008900recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:280293(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:260600(OMIM)
  3. MONDO:0009843(MONDO)
  4. GARD:4266(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q28065595(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1
Compêndio · Raras BR

Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1

ORPHA:280293 · MONDO:0009843
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
890/ano
Prevalência BR
1:60000
Custo SUS
R$ 45.670/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E75.2 · Outras esfingolipidoses
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5396702
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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