O Parkinsonismo Juvenil Atípico (PJA) é uma forma complexa da doença de Parkinson de início precoce (DP-IP) que se manifesta com sinais que afetam o movimento e a força muscular, problemas nos movimentos dos olhos, sintomas psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose causada por medicamentos e dificuldade para controlar impulsos), deficiência intelectual e outros sintomas neurológicos (como falta de coordenação e epilepsia), além dos sintomas clássicos do Parkinson.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Parkinsonismo Juvenil Atípico é uma condição neurológica genética muito rara que se inicia na adolescência ou na fase adulta jovem. Além de tremores, rigidez muscular e lentidão dos movimentos, o quadro costuma provocar convulsões, dificuldades de equilíbrio, alterações na fala e comprometimento cognitivo. Embora a doença não tenha um PCDT exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos antiparkinsonianos como levodopa pelo protocolo de Doença de Parkinson. O sistema público também disponibiliza exames genéticos como o exoma e terapias multiprofissionais de reabilitação.
O Parkinsonismo Juvenil Atípico (PJA) é uma forma complexa da doença de Parkinson de início precoce (DP-IP) que se manifesta com sinais que afetam o movimento e a força muscular, problemas nos movimentos dos olhos, sintomas psiquiátricos (depressão, ansiedade, psicose causada por medicamentos e dificuldade para controlar impulsos), deficiência intelectual e outros sintomas neurológicos (como falta de coordenação e epilepsia), além dos sintomas clássicos do Parkinson.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive, Not applicable.
Parkinson disease 19A, juvenile-onset
A juvenile form of Parkinson disease, a complex neurodegenerative disorder characterized by bradykinesia, resting tremor, muscular rigidity and postural instability, as well as by a clinically significant response to treatment with levodopa. The pathology involves the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies (intraneuronal accumulations of aggregated proteins), in surviving neurons in various areas of the brain. PARK19A is characterized by onset of parkinsonian symptoms in the first or second decade of life. Some patients may have additional neurologic features, including intellectual disability and seizures.
Parkinson disease 20, early-onset
An early-onset form of Parkinson disease, a complex neurodegenerative disorder characterized by bradykinesia, resting tremor, muscular rigidity and postural instability, as well as by a clinically significant response to treatment with levodopa. The pathology involves the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies (intraneuronal accumulations of aggregated proteins), in surviving neurons in various areas of the brain. PARK20 is characterized by young adult-onset of parkinsonism. Additional features may include seizures, cognitive decline, abnormal eye movements, and dystonia.
Variantes genéticas (ClinVar)
272 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Parkinsonismo juvenil atípico
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
SPG15: A Rare Correlation with Atypical Juvenile Parkinsonism Responsive to Levodopa.
New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism.
This article reviews was to review genes where putative or confirmed pathogenic mutations causing Parkinson's disease or Parkinsonism have been identified since 2012, and summarizes the clinical and pathological picture of the associated disease subtypes. Newly reported genes for dominant Parkinson's disease are DNAJC13, CHCHD2, and TMEM230. However, the evidence for a disease-causing role is not conclusive, and further genetic and functional studies are warranted. RIC3 mutations have been reported from one family but not yet encountered in other patients. New genes for autosomal recessive disease include SYNJ1, DNAJC6, VPS13C, and PTRHD1. Deletions of a region on chromosome 22 (22q11.2del) are also associated with early-onset PD, but the mode of inheritance and the underlying causative gene remain unclear. PODXL mutations were reported in autosomal recessive PD, but their roles remain to be confirmed. Mutations in RAB39B cause an X-linked Parkinsonian disorder. Mutations in the new dominant PD genes have generally been found in medium- to late-onset Parkinson's disease. Many mutations in the new recessive and X-chromosomal genes cause severe atypical juvenile Parkinsonism, but less devastating mutations in these genes may cause PD.
Publicações recentes
SPG15: A Rare Correlation with Atypical Juvenile Parkinsonism Responsive to Levodopa.
New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism.
Genetic analysis of the ATP1B4 gene in Chinese Han patients with Parkinson's disease.
Atypical juvenile parkinsonism in a consanguineous SPG15 family.
Novel ATP13A2 (PARK9) homozygous mutation in a family with marked phenotype variability.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Parkinsonismo juvenil atípico.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Parkinsonismo juvenil atípico e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a condição possui herança genética catalogada, frequentemente com padrão autossômico recessivo. Ela está associada a mutações específicas em genes como DNAJC6, SYNJ1 e PODXL.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Parkinsonismo juvenil atípico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/parkinsonismo-juvenil-atipico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Parkinsonismo juvenil atípico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
