A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF é uma doença hereditária rara do sistema nervoso periférico. Ela faz parte do grupo das neuropatias hereditárias motoras e sensitivas, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e perda de sensibilidade, principalmente nas pernas e nos pés. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição muito rara.[1]

Os sintomas geralmente começam na idade adulta. As manifestações mais comuns incluem fraqueza muscular e atrofia (diminuição do volume muscular) nas pernas e pés, dificuldade para caminhar, deformidades nos pés (como pé cavo) e perda progressiva da sensibilidade tátil e vibratória nas extremidades. Podem ocorrer também fraqueza nas mãos e reflexos tendíneos diminuídos ou ausentes.[1]

A doença é causada por mutações no gene TFG (do inglês 'Protein TFG'). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no transporte intracelular e na manutenção dos neurônios. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a mutação.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, história familiar e exames complementares. O teste genético confirmatório pode ser feito por sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa todos os genes do DNA em busca de mutações no gene TFG. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 43 variantes patogênicas estão registradas no banco ClinVar. O código CID-10 correspondente é G60.0 (neuropatia hereditária e idiopática).[1][3]

Até o momento, não há cura para a doença. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. As principais abordagens incluem fisioterapia e reabilitação para manter a força muscular e a mobilidade, uso de órteses (como tornozeleiras) para corrigir deformidades e melhorar a marcha, e acompanhamento multidisciplinar com neurologista, fisiatra e terapeuta ocupacional. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.[1]

Não há fármacos específicos listados na literatura científica para esta doença. Portanto, nenhum tratamento medicamentoso pode ser citado como associado a esta condição com base nos dados disponíveis.[1]

A doença é progressiva, mas a expectativa de vida geralmente não é reduzida. A progressão dos sintomas varia entre os indivíduos. Com acompanhamento adequado e reabilitação, muitas pessoas conseguem manter a independência para as atividades diárias por muitos anos. O suporte de grupos de pacientes e aconselhamento genético familiar são recomendados.[1]

A Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2 por mutação TGF é uma doença hereditária rara do sistema nervoso periférico. Ela faz parte do grupo das neuropatias hereditárias motoras e sensitivas, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e perda de sensibilidade, principalmente nas pernas e nos pés. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição muito rara.[1]

Os sintomas geralmente começam na idade adulta. As manifestações mais comuns incluem fraqueza muscular e atrofia (diminuição do volume muscular) nas pernas e pés, dificuldade para caminhar, deformidades nos pés (como pé cavo) e perda progressiva da sensibilidade tátil e vibratória nas extremidades. Podem ocorrer também fraqueza nas mãos e reflexos tendíneos diminuídos ou ausentes.[1]

A doença é causada por mutações no gene TFG (do inglês 'Protein TFG'). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no transporte intracelular e na manutenção dos neurônios. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene já é suficiente para causar a doença. Cada filho de uma pessoa afetada tem 50% de chance de herdar a mutação.[1][3]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, história familiar e exames complementares. O teste genético confirmatório pode ser feito por sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa todos os genes do DNA em busca de mutações no gene TFG. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição, e 43 variantes patogênicas estão registradas no banco ClinVar. O código CID-10 correspondente é G60.0 (neuropatia hereditária e idiopática).[1][3]

Até o momento, não há cura para a doença. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. As principais abordagens incluem fisioterapia e reabilitação para manter a força muscular e a mobilidade, uso de órteses (como tornozeleiras) para corrigir deformidades e melhorar a marcha, e acompanhamento multidisciplinar com neurologista, fisiatra e terapeuta ocupacional. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.[1]

Não há fármacos específicos listados na literatura científica para esta doença. Portanto, nenhum tratamento medicamentoso pode ser citado como associado a esta condição com base nos dados disponíveis.[1]

A doença é progressiva, mas a expectativa de vida geralmente não é reduzida. A progressão dos sintomas varia entre os indivíduos. Com acompanhamento adequado e reabilitação, muitas pessoas conseguem manter a independência para as atividades diárias por muitos anos. O suporte de grupos de pacientes e aconselhamento genético familiar são recomendados.[1]