Microtia é uma deformidade congênita na qual o pavilhão auricular é subdesenvolvido. Um pavilhão auricular completamente subdesenvolvido é chamado de anotia. Como a microtia e a anotia têm a mesma origem, podem ser referidas como microtia-anotia. A microtia pode ser unilateral ou bilateral. A microtia ocorre em 1 a cada 8.000 a 10.000 nascimentos. Na microtia unilateral, a orelha direita é a mais comumente afetada.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações no crânio (macrocefalia), malformações cardíacas presentes desde o nascimento, características faciais distintas e comprometimento do desenvolvimento intelectual. Por ser uma síndrome muito rara, sua prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da síndrome podem variar de pessoa para pessoa, mas geralmente se manifestam já no período neonatal. Entre as características mais comuns estão: coração esquerdo hipoplásico (uma malformação cardíaca grave), hipotonia neonatal (diminuição do tônus muscular), dificuldades alimentares na infância, polidrâmnio (excesso de líquido amniótico durante a gestação) e displasia renal multicística (alteração nos rins).[1][2]
As características faciais típicas incluem testa grande, hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), fissura palpebral longa, narinas antevertidas (nariz com ponta voltada para cima), nariz bulboso, sobrancelha esparsa, palato ogival (céu da boca em formato de ogiva), microtia (orelha pequena), orelha proeminente e orelhas com rotação posterior. Também podem ocorrer estrabismo e déficit de crescimento na infância.[1][2]
No sistema neurológico, são frequentes: deficiência intelectual, atraso motor, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, convulsão, distonia (movimentos involuntários e posturas anormais) e hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo). Problemas gastrointestinais como refluxo gastroesofágico e constipação crônica também são relatados.[1][2]
Causas genéticas
A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene SPOP (do inglês Speckle-type POZ protein). Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida em diversos processos celulares. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição. Na maioria dos casos, a mutação ocorre de forma espontânea (nova), sem histórico familiar da síndrome.[1][3][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína também pode ser solicitada como parte da investigação. Atualmente, há 51 variantes patogênicas descritas no ClinVar para esta condição.[1][3][4]
Tratamento e manejo
Não existe cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O cuidado deve ser multidisciplinar, envolvendo cardiologistas, neurologistas, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros especialistas. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS como parte da cobertura mínima. O manejo das dificuldades alimentares, do refluxo gastroesofágico e da constipação crônica é essencial nos primeiros anos de vida.[1][3]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade das malformações cardíacas e do grau de comprometimento neurológico. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação podem fazer diferença significativa no bem-estar do paciente.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara observada desde o período neonatal. Ela costuma causar atraso motor, dificuldades na fala, deficiência intelectual e características físicas específicas na cabeça e no rosto. Algumas crianças podem apresentar também problemas no coração, crises convulsivas e dificuldades para se alimentar nos primeiros anos. Não há um tratamento medicamentoso específico e o SUS dispensa não preconiza medicamentos, focando o cuidado no suporte clínico e na reabilitação.
Microtia é uma deformidade congênita na qual o pavilhão auricular é subdesenvolvido. Um pavilhão auricular completamente subdesenvolvido é chamado de anotia. Como a microtia e a anotia têm a mesma origem, podem ser referidas como microtia-anotia. A microtia pode ser unilateral ou bilateral. A microtia ocorre em 1 a cada 8.000 a 10.000 nascimentos. Na microtia unilateral, a orelha direita é a mais comumente afetada.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisNabais Sa-de Vries syndrome 1
An autosomal dominant disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development, speech delay, and variable behavioral abnormalities. Affected individuals show congenital microcephaly and dysmorphic facial features, including round face, small palpebral fissures, highly arched eyebrows, and short nose.
Variantes genéticas (ClinVar)
51 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros de Referência SUS
37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Centros para Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Partial Jacobsen syndrome phenotype in a patient with a de novo frameshift mutation in the ETS1 transcription factor.
Jacobsen syndrome (OMIM #147791) is a rare contiguous gene disorder caused by deletions in distal 11q. The clinical phenotype is variable and can include dysmorphic features, varying degrees of intellectual disability, behavioral problems including autism and attention deficit hyperactivity disorder, congenital heart defects, structural kidney defects, genitourinary problems, immunodeficiency, and a bleeding disorder due to impaired platelet production and function. Previous studies combining both human and animal systems have implicated several disease-causing genes in distal 11q that contribute to the Jacobsen syndrome phenotype. One gene, ETS1, has been implicated in causing congenital heart defects, structural kidney defects, and immunodeficiency. We performed a comprehensive phenotypic analysis on a patient with congenital heart disease previously found to have a de novo frameshift mutation in ETS1, resulting in the loss of the DNA-binding domain of the protein. Our results suggest that loss of Ets1 causes a "partial Jacobsen syndrome phenotype" including congenital heart disease, facial dysmorphism, intellectual disability, and attention deficit hyperactivity disorder.
[Autoimmune disorder secondary to DiGeorge syndrome: a long-term follow-up case report and literature review].
DiGeorge syndrome is the most common chromosome microdeletion disease. The classical complications include congenital heart disease, hypothyroidism, immunodeficiency, facial abnormalities, and hypocalcemia. According to whether there is an absence or hypoplasia of the thymus, DiGeorge syndrome can be divided into two types, complete DiGeorge syndrome and partial DiGeorge syndrome. The patient was a female born with congenital heart disease, facial abnormalities and cleft palate. When the patient went to school, she had learning difficulty and had problems in communication and personal social behavior. Breath-holding occurred when she was 6 years old. She got infections about 2-3 times a year, which was easy to be cured each time. Chromosome microdeletion test of peripheral blood showed the classical 22q11.2 microdeletion, and no evidence showed that she has thymus absence, thus her disease was diagnosed as partial DiGeorge syndrome. When the patient was 6 years old, the blood routine test showed slight thrombocytopenia, and reexaminations after that indicated the similar result. When 9 years old, she was found with anemia and severe thrombocytopenia. At the age of 10, the patient was admitted to our hospital, complaining of petechia in the body and mucous of mouth. According to the various examinations results, doctors eventually considered the situation as an autoimmune disorder phenomenon. After being treated by pulse-dose methylprednisolone for three days, the bleeding ceased. Then the patient orally took prednisone acetate and pulse-dose cyclophosphamide, however the thrombocyte and hemoglobin levels had not been back to a normal range. But when the dose of prednisone acetate was reduced, the blood platelet count declined again while the hemoglobin kept normal. The long-term follow-up of this case lasted for more than 20 years. Until now, the patient is taking orally prednisone acetate as a maintainance treatment, and the anemia has been improved since, but thrombocytopenia still exists. The mechanism of DiGeorge syndrome in combination with immunodeficiency is still unclear. The most likely reason is that this phenomenon has some relationship with the dysfunction of the thymus and finally had an effect on the function of T cells. The clinical manifestation is always stubborn and need treatment and follow-up visit for a long time.
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Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciencesAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual e no aconselhamento genético da família.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-doenca-cardiaca-congenita-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congênita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
