Qualquer doença muscular genética que atinge principalmente os músculos das mãos e dos pés, transmitida de pais para filhos (basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la), e causada por uma alteração (mutação) no gene CRYAB.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada é uma doença muscular genética rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela afeta principalmente os músculos das mãos e dos pés, podendo causar fraqueza nas extremidades, rigidez e dificuldades para caminhar. A condição é causada por uma alteração no gene CRYAB herdada de um dos pais. Não há remédio específico curativo, mas o SUS oferece procedimentos como exoma para diagnóstico e atendimento em reabilitação.
Qualquer doença muscular genética que atinge principalmente os músculos das mãos e dos pés, transmitida de pais para filhos (basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la), e causada por uma alteração (mutação) no gene CRYAB.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMyopathy, myofibrillar, 2A, adult-onset
A form of myofibrillar myopathy, a group of chronic neuromuscular disorders characterized at ultrastructural level by disintegration of the sarcomeric Z disk and myofibrils, and replacement of the normal myofibrillar markings by small dense granules, or larger hyaline masses, or amorphous material. MFM2A is an autosomal dominant form characterized by weakness of the proximal and distal limb muscles, weakness of the neck, velopharynx and trunk muscles, respiratory insufficiency, hypertrophic cardiomyopathy, and cataract.
Variantes genéticas (ClinVar)
79 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A mutation in the filamin c gene causes myofibrillar myopathy with lower motor neuron syndrome: a case report.
Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.
Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P.
Reducing body myopathy with cytoplasmic bodies and rigid spine syndrome: a mixed congenital myopathy.
Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy linked to chromosome 10q.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é causada por mutações no gene CRYAB, responsável pela produção da proteína cadeia alfa-cristalina B. Possui padrão de herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada herdada de um dos pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-de-inicio-tardio-alfa-b-cristalina-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
