Qualquer doença muscular genética que atinge principalmente os músculos das mãos e dos pés, transmitida de pais para filhos (basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la), e causada por uma alteração (mutação) no gene CRYAB.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer doença muscular genética que atinge principalmente os músculos das mãos e dos pés, transmitida de pais para filhos (basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolvê-la), e causada por uma alteração (mutação) no gene CRYAB.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
May contribute to the transparency and refractive index of the lens. Has chaperone-like activity, preventing aggregation of various proteins under a wide range of stress conditions. In lens epithelial cells, stabilizes the ATP6V1A protein, preventing its degradation by the proteasome (By similarity)
CytoplasmNucleusSecretedLysosome
Myopathy, myofibrillar, 2A, adult-onset
A form of myofibrillar myopathy, a group of chronic neuromuscular disorders characterized at ultrastructural level by disintegration of the sarcomeric Z disk and myofibrils, and replacement of the normal myofibrillar markings by small dense granules, or larger hyaline masses, or amorphous material. MFM2A is an autosomal dominant form characterized by weakness of the proximal and distal limb muscles, weakness of the neck, velopharynx and trunk muscles, respiratory insufficiency, hypertrophic cardiomyopathy, and cataract.
Variantes genéticas (ClinVar)
79 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
A mutation in the filamin c gene causes myofibrillar myopathy with lower motor neuron syndrome: a case report.
Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.
Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P.
Reducing body myopathy with cytoplasmic bodies and rigid spine syndrome: a mixed congenital myopathy.
Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy linked to chromosome 10q.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A mutation in the filamin c gene causes myofibrillar myopathy with lower motor neuron syndrome: a case report.
- Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.
- Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P.
- Reducing body myopathy with cytoplasmic bodies and rigid spine syndrome: a mixed congenital myopathy.
- Autosomal dominant myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy linked to chromosome 10q.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:399058(Orphanet)
- OMIM OMIM:608810(OMIM)
- MONDO:0012130(MONDO)
- GARD:17651(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21505521(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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