Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada é uma doença genética muito rara que atinge a substância branca do cérebro desde os primeiros meses de vida. A família costuma notar atraso importante no desenvolvimento motor e cognitivo, além de movimentos involuntários rápidos nos olhos (nistagmo) e pernas duras ou enrijecidas. A condição é causada por alterações herdadas no gene RARS1, transmitidas pelo pai e pela mãe de forma recessiva. Não há remédio curativo específico registrado, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança.
Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisLeukodystrophy, hypomyelinating, 9
An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by delayed psychomotor development, severe spasticity, nystagmus, and ataxia associated with diffuse hypomyelination apparent on brain MRI.
Variantes genéticas (ClinVar)
92 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.
Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.
Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, a condição não tem cura e não possui medicamentos específicos voltados para a sua causa primária catalogados na medicina. O cuidado é focado em reabilitação multidisciplinar para gerenciar a espasticidade, as crises convulsivas e as dificuldades de movimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-autossomica-recessiva-rars-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
