Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer leucodistrofia em que a causa da doença seja uma mutação no gene RARS.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Forms part of a macromolecular complex that catalyzes the attachment of specific amino acids to cognate tRNAs during protein synthesis (PubMed:25288775). Modulates the secretion of AIMP1 and may be involved in generation of the inflammatory cytokine EMAP2 from AIMP1 (PubMed:17443684)
CytoplasmCytoplasm, cytosol
Leukodystrophy, hypomyelinating, 9
An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by delayed psychomotor development, severe spasticity, nystagmus, and ataxia associated with diffuse hypomyelination apparent on brain MRI.
Variantes genéticas (ClinVar)
92 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Leucodistrofia hipomielinizante autossômica recessiva RARS-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.
Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.
Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- De novo variants in KDM2A cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
- Movement disorder phenotype in CTNNB1-syndrome: A complex but recognizable phenomenology.
- Further delineation of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome linked with POLR3A.
- Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive Disease: Favorable Impact of a Very Prolonged Steroid Treatment on the Clinical Course in a Child.
- Cerebral folate transporter deficiency syndrome in three siblings: Why genetic testing for developmental and epileptic encephalopathies should be performed early and include the FOLR1 gene.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:438114(Orphanet)
- OMIM OMIM:616140(OMIM)
- MONDO:0014506(MONDO)
- GARD:17734(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28065596(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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