A Síndrome de Cabeça Grande, Deficiência Intelectual e Não Compactação do Ventrículo Esquerdo é uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e se manifesta com um conjunto de sintomas. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento motor (dos movimentos) e cognitivo (de aprendizado e pensamento), com dificuldades na fala e na linguagem. Outras características incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), fraqueza muscular e traços faciais incomuns, como rosto alongado, olhos com formato inclinado e nariz saliente e achatado. Uma parte importante da síndrome é a cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo. Isso significa que o músculo da principal câmara de bombeamento do coração (o ventrículo esquerdo) não se formou ou se desenvolveu completamente, ficando com uma aparência "esponjosa" ou "frouxa" em vez de firme. Os pacientes também podem apresentar alterações no esqueleto, como escoliose (curvatura da coluna), dedos tortos (clinodactilia) e pé chato, além de uma constituição física magra ou esguia e comportamento tímido. Podem estar associados estrabismo (olho desalinhado) e vários sinais neurológicos, incluindo falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tremores e reflexos exagerados. Também podem ocorrer epilepsia (convulsões), autismo e achados em exames de ressonância magnética (RM) que mostram um cerebelo pequeno (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e alterações no corpo caloso (estrutura que liga os dois lados do cérebro). Foi relatada uma variante da síndrome em que não há comprometimento cardíaco.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Cabeça Grande, Deficiência Intelectual e Não Compactação do Ventrículo Esquerdo é uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e se manifesta com um conjunto de sintomas. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento motor (dos movimentos) e cognitivo (de aprendizado e pensamento), com dificuldades na fala e na linguagem. Outras características incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), fraqueza muscular e traços faciais incomuns, como rosto alongado, olhos com formato inclinado e nariz saliente e achatado. Uma parte importante da síndrome é a cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo. Isso significa que o músculo da principal câmara de bombeamento do coração (o ventrículo esquerdo) não se formou ou se desenvolveu completamente, ficando com uma aparência "esponjosa" ou "frouxa" em vez de firme. Os pacientes também podem apresentar alterações no esqueleto, como escoliose (curvatura da coluna), dedos tortos (clinodactilia) e pé chato, além de uma constituição física magra ou esguia e comportamento tímido. Podem estar associados estrabismo (olho desalinhado) e vários sinais neurológicos, incluindo falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tremores e reflexos exagerados. Também podem ocorrer epilepsia (convulsões), autismo e achados em exames de ressonância magnética (RM) que mostram um cerebelo pequeno (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e alterações no corpo caloso (estrutura que liga os dois lados do cérebro). Foi relatada uma variante da síndrome em que não há comprometimento cardíaco.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 40 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 104 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
DNA- and RNA binding protein, involved in several nuclear processes (PubMed:11525732, PubMed:12403470, PubMed:26571461). Binds the conventional octamer sequence in double-stranded DNA (PubMed:11525732, PubMed:12403470, PubMed:26571461). Also binds single-stranded DNA and RNA at a site independent of the duplex site (PubMed:11525732, PubMed:12403470, PubMed:26571461). Involved in pre-mRNA splicing, probably as a heterodimer with SFPQ (PubMed:11525732, PubMed:12403470, PubMed:26571461). Interacts
NucleusNucleus, nucleolusNucleus speckleChromosome
Variantes genéticas (ClinVar)
206 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda
Centros para Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:466791(Orphanet)
- OMIM OMIM:300967(OMIM)
- MONDO:0010501(MONDO)
- GARD:17832(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28065621(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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