A síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. A família costuma notar a cabeça aumentada (macrocefalia), atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de fraqueza muscular e dificuldades para falar e caminhar. A condição também pode causar uma alteração no músculo do coração, que ganha uma consistência esponjosa em vez de compacta. Esta doença não possui remédio específico nem consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado no atendimento de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar pelo SUS.

A Síndrome de Cabeça Grande, Deficiência Intelectual e Não Compactação do Ventrículo Esquerdo é uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e se manifesta com um conjunto de sintomas. Ela se caracteriza por um atraso no desenvolvimento motor (dos movimentos) e cognitivo (de aprendizado e pensamento), com dificuldades na fala e na linguagem. Outras características incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), fraqueza muscular e traços faciais incomuns, como rosto alongado, olhos com formato inclinado e nariz saliente e achatado. Uma parte importante da síndrome é a cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo. Isso significa que o músculo da principal câmara de bombeamento do coração (o ventrículo esquerdo) não se formou ou se desenvolveu completamente, ficando com uma aparência "esponjosa" ou "frouxa" em vez de firme. Os pacientes também podem apresentar alterações no esqueleto, como escoliose (curvatura da coluna), dedos tortos (clinodactilia) e pé chato, além de uma constituição física magra ou esguia e comportamento tímido. Podem estar associados estrabismo (olho desalinhado) e vários sinais neurológicos, incluindo falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tremores e reflexos exagerados. Também podem ocorrer epilepsia (convulsões), autismo e achados em exames de ressonância magnética (RM) que mostram um cerebelo pequeno (parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação) e alterações no corpo caloso (estrutura que liga os dois lados do cérebro). Foi relatada uma variante da síndrome em que não há comprometimento cardíaco.