Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia

Deficiência motora e intelectual grave - surdez neurossensorial - síndrome de distonia é um distúrbio neurológico genético raro caracterizado por retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, início infantil de surdez neurossensorial, atraso grave no desenvolvimento global ou ausência de desenvolvimento psicomotor, paraplegia ou quadriplegia com distonia e sinais piramidais, microcefalia, anormalidades oculares (estrabismo, atrofia óptica), características levemente dismórficas (olhos fundos, ponte nasal proeminente, micrognatia), convulsões e anormalidades da morfologia cerebral (alterações hipomielinizantes da substância branca, atrofia cerebral).