Deficiência motora e intelectual grave - surdez neurossensorial - síndrome de distonia é um distúrbio neurológico genético raro caracterizado por retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, início infantil de surdez neurossensorial, atraso grave no desenvolvimento global ou ausência de desenvolvimento psicomotor, paraplegia ou quadriplegia com distonia e sinais piramidais, microcefalia, anormalidades oculares (estrabismo, atrofia óptica), características levemente dismórficas (olhos fundos, ponte nasal proeminente, micrognatia), convulsões e anormalidades da morfologia cerebral (alterações hipomielinizantes da substância branca, atrofia cerebral).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Esta é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros meses de vida e afeta severamente o desenvolvimento do cérebro e dos sentidos. As crianças apresentam atraso grave no aprendizado e nos movimentos, fraqueza ou paralisia nos membros, contrações musculares involuntárias (distonia) e surdez neurossensorial. Exames de imagem costumam mostrar diminuição do tecido cerebral e atraso na formação da bainha protetora dos neurônios. Embora ainda não exista um medicamento que cure a doença, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e programas de reabilitação para doenças raras.
Deficiência motora e intelectual grave - surdez neurossensorial - síndrome de distonia é um distúrbio neurológico genético raro caracterizado por retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, início infantil de surdez neurossensorial, atraso grave no desenvolvimento global ou ausência de desenvolvimento psicomotor, paraplegia ou quadriplegia com distonia e sinais piramidais, microcefalia, anormalidades oculares (estrabismo, atrofia óptica), características levemente dismórficas (olhos fundos, ponte nasal proeminente, micrognatia), convulsões e anormalidades da morfologia cerebral (alterações hipomielinizantes da substância branca, atrofia cerebral).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisDeafness, dystonia, and cerebral hypomyelination
An X-linked recessive syndrome characterized by sensorineural deafness, intellectual disability, dysmorphic facial features, dystonia, pyramidal signs, almost no psychomotor development, and hypomyelination on brain imaging.
Variantes genéticas (ClinVar)
264 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 19 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
Não há cura descrita na literatura médica para esta condição genética rara. Não existem medicamentos curativos aprovados no momento, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e em medidas de suporte clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub