A **Retiniana tipo Bothnia, distrofia** é uma condição genética rara que afeta a retina e se inicia na infância. Os primeiros sintomas percebidos pela família são a dificuldade para enxergar à noite e a redução gradual da visão. Ela ocorre por alterações no gene **RLBP1**, herdadas dos pais de forma autossômica recessiva. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro.

Uma forma rara de distrofia da retina, observada principalmente no norte da Suécia, que se manifesta na infância. Os sintomas iniciais incluem dificuldade para enxergar à noite e uma doença progressiva da mácula (a parte central da retina, essencial para a visão detalhada). Essa condição leva a uma perda gradual da visão, podendo resultar em cegueira na vida adulta. Além disso, há uma degeneração da retina sem a formação evidente de espículas ósseas (manchas escuras que parecem ossos e são típicas de outras doenças). Também são notados problemas no campo de visão e a presença característica de pequenas manchas brancas no fundo do olho, chamadas retinite punctata albescens.