Uma forma rara de distrofia da retina, observada principalmente no norte da Suécia, que se manifesta na infância. Os sintomas iniciais incluem dificuldade para enxergar à noite e uma doença progressiva da mácula (a parte central da retina, essencial para a visão detalhada). Essa condição leva a uma perda gradual da visão, podendo resultar em cegueira na vida adulta. Além disso, há uma degeneração da retina sem a formação evidente de espículas ósseas (manchas escuras que parecem ossos e são típicas de outras doenças). Também são notados problemas no campo de visão e a presença característica de pequenas manchas brancas no fundo do olho, chamadas retinite punctata albescens.