A Ataxia da coluna posterior e Retinose pigmentar é uma condição caracterizada pela união de uma perda progressiva da coordenação dos movimentos, causada por problemas na sensibilidade (conhecida como ataxia sensorial), e a retinose pigmentar (uma doença ocular que afeta a visão).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa (PCARP) é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela afeta a sensibilidade do corpo, causando dificuldade de equilíbrio e de caminhar, e atinge a retina, gerando perda progressiva da visão. A condição é causada por alterações no gene FLVCR1 e transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. Embora não haja remédio curativo ou PCDT específico, o SUS oferece suporte por meio de procedimentos de exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação.
A Ataxia da coluna posterior e Retinose pigmentar é uma condição caracterizada pela união de uma perda progressiva da coordenação dos movimentos, causada por problemas na sensibilidade (conhecida como ataxia sensorial), e a retinose pigmentar (uma doença ocular que afeta a visão).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisRetinopathy-sensory neuropathy syndrome
An autosomal recessive neurodegenerative syndrome beginning in infancy with areflexia and retinitis pigmentosa. Nyctalopia (night blindness) and peripheral visual field loss are usually evident during late childhood or teenage years, with subsequent progressive constriction of the visual fields and loss of central retinal function over time. A sensory ataxia caused by degeneration of the posterior columns of the spinal cord results in a loss of proprioceptive sensation that is clinically evident in the second decade of life and gradually progresses. Scoliosis, camptodactyly, achalasia, gastrointestinal dysmotility, and a sensory peripheral neuropathy are variable features of the disease. Affected individuals have no clinical or radiological evidence of cerebral or cerebellar involvement. Some patients have pain insensitivity and commonly manifest self-injury, ulcers and amputations.
Variantes genéticas (ClinVar)
107 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 218 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A Case of Retinopathy-Sensory Neuropathy Syndrome With a Novel Compound Heterozygous FLVCR1 Variant.
Extending the phenotype of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa caused by variants in FLVCR1.
FLVCR1-related disease as a rare cause of retinitis pigmentosa and hereditary sensory autonomic neuropathy.
Hereditary Ataxia: A Focus on Heme Metabolism and Fe-S Cluster Biogenesis.
Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP) in an Iranian patient associated with the FLVCR1 gene.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Associação brasileira dedicada a Doença de Machado-Joseph.
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada pela perda progressiva da coordenação motora decorrente de problemas na sensibilidade e pela presença de retinose pigmentar. Seus sintomas costumam se manifestar inicialmente ainda durante a infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
